研究背景： 致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC)又称为右室心肌病、致心律失常性右室发育不良，是一种右室发育不良导致的心肌疾病。 1977年Fontaine等首次描述该病。ARVC是一种以心律失常、心力衰竭及心源性猝死为主要表现的非炎性非冠状动脉心肌疾病，多见于青少年时期。患者右心室常存在功能及结构异常，以右室心肌，特别是右室游离壁心肌逐渐被脂肪及纤维组织替代为特征。ARVC遗传和家族背景明显。1995年WHO在心肌疾病的分型中将ARVC列出，作为心肌病的一类。 ARVC的患病率估计在0.02％至0.1％之间，某些地区的发病率较高(如意大利北部)，此病多发于中青年，男性居多，男女患病率之比约为2.7：1，大多数病例死亡时的年龄小于40岁，有些发生于儿童。国外有报道在年轻人群中近20％的猝死是ARVC引起的。ARVC是导致年轻人猝死的主要原因之一。另外，年龄在40岁以上的不明原因的右心衰竭是本病的常见表现。 ARVC常表现为家族性，家族性发病约占30％～50％，遗传学研究已证实本病为常染色体显性遗传病，其基因缺陷位于14染色体。 目前大多数ARVC的病例报告都来源于欧美人群，我国尚缺乏大样本流行病学资料，多为个案报道。ARVC目前无根治方法，治疗目的在于改善右心衰竭症状，预防与终止室性快速性心律失常的发作。治疗措施包括抗心律失常药物、导管消融、植入ICD和外科手术、心脏移植手术等。其中植入ICD是目前ARVC患者预 研究目的： 本次研究通过总结国内文献报道，结合中山大学附属第二医院诊治ARVC的资料进行汇总分析，旨在探讨我国ARVC的发病现状、临床特征、诊治情况，从而提高对ARVC的认识和诊治水平，指导早期诊治，从而改善预后。 研究对象和方法： 1.研究对象 中山大学附属第二医院1986年1月至2008年12月确诊的ARVC(2006年修定欧洲心脏协会ARVC的诊断标准)。在CNKI、万方数据库、维普数据库、Pubmed数据库全文检索以“ARVC/D”为自由词或关键词，检索同期国内发表的有关ARVC/D的文献报道，并检索文献中的相关参考文献。 2.研究方法 复习入选病例的资料，采用回顾性分析方法，对资料进行汇总分析，总结其特点。将数据输入EXCEL2003数据库，应用SPSS13.0软件进行统计学处理。 结果： (一)病例数 中山大学附属第二医院诊治的ARVC2例。在CNKI、万方数据库、维普数据库中检索到确诊ARVC的病例数为42例。入选病例共44例。港澳台未有病例入选。 (二)一般情况 1.性别 44例中，男性33例(75％)，女性11例(25％)，男女比例为3：1。 2.年龄 入院年龄为34.7±15.3(14-70)岁，首发症状年龄为30.7±13.7(8-60)岁。年龄小于30岁的占61.3％，达总体病例的一半以上。其中，21-30岁的病例数最多，占31.8％。``` 3.家族猝死及心脏病史 29例未报道有无家族猝死史及ARVC家族病史。余15例中，有8例无家族猝死史及ARVC家族病史，有3例有家族猝死史，猝死年龄介于7-22岁，均为兄-弟关系。余4例有一对姐-弟、一对姐妹同时为ARVC患者。 4.引起ARVC相关症状的诱因 33例未报道有无诱因，9例为情绪激动或劳累时发生相关症状，2例无明显诱因。 5.器质性心脏病 42例未报道有无其它器质性心脏病史，1例无器质性心脏病，1例有冠心病陈旧性正后壁心肌梗死病史。 三)临床表现 1.症状： 44例中有1例未具体描述症状，具体描述症状的有43例。其中43例患者症状中以心悸最常见(74.4％)，其次为晕厥(53.5％)，而治疗中猝死有2例(4.7％)。 2.体征： 在具体描述体征的27例中，以心界扩大最常见，占51.9％，14例心界扩大中有8例为向左扩大，2例向二侧扩大，4例只描述心界扩大。其次为心律失常，占37.0％。8例心脏杂音病例中，全部为收缩期杂音，其中6例为三尖瓣区杂音。 (四)辅助检查 1.胸部X线照片： 有胸片结果者25例，17例患者表现为心影增大(68.0％)，其中9例描述为右室增大。未见异常的占24.0％。 2.心电图检查： 44例全部有心电图记录，最常见的心电图异常为室性心动过速，占77.3％(34例)；其它较常见的为左束支传导阻滞，为70.5％，室性早搏61.4％。而对诊断ARVC特异性很高的Epsilon波则为36.4％。 3.心室晚电位： 34例未报道有无行心室晚电位检查，10例进行了检查，其中有9例阳性，阳性率90％。 4.心脏彩超检查： 44例均有超声心动图检查结果，其中心脏彩超最常见的异常为右室增大79.5％(35例)，其次为右房增大(38.6％)、三尖瓣返流36.4％。而右室壁瘤檬膨出占29.5％(13例)。 5.心室造影： 9例进行了右心室造影，全部均示右室扩大。 6.MRI： 5例进行了MRI检查，均显示右心室扩大，其中2例描述右心室收缩功能下降。 7.核素检查： 8例进行了核素检查，除1例仅描述左心室改变外，其余7例均描述右心室扩大其中5例收缩活动减弱。 8.心肌活检：5例进行了右室心肌活检，全部有不同程度的心肌脂肪浸润、心肌纤维化等改变。 9.基因检测：本研究无一例进行了基因检测。 五、误诊情况 误诊2例，一例误诊为病毒性心肌炎，另一例误诊为扩张性心肌病。误诊率4.5％。 六、治疗 28例有详细记录治疗情况，其中抗心律失常药物治疗的有25例，抗心律失常药物+室性心动过速射频消融手术治疗的3例。患者接受胺碘酮(n=13)、心律平(n=12)、β阻滞剂(n=7)、利多卡因(n=13)或采用其它抗心律失常治疗(美西律、异搏定等)，以上治疗存在合并进行。药物治疗后症状改善的有13例，占52.0％。无改善的12例，占48.0％。抗心律失常药物+射频消融手术治疗3例病人均症状改善。 43例未报道有无安装ICD。1例安装了双腔ICD。 结论： 中国人ARVC有以下特点： 1.中青年多见，男性较多；晕厥、心悸为常见症状。 2.室性心律失常包括室性早搏、左束支传导阻滞型室速在ARVC常见，Epsilon波在心电图右胸导联常见。形态学异常以右室扩大、右室瘤檬膨出及右室收缩功能下降较常见。 3.ICD植入率低。