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目的:探讨ADAM33基因S1、S2位点单核苷酸多态性与中国新疆维吾尔族慢性阻塞性疾病(COPD)患者易感性的关系。方法:应用病例对照的方法对试验进行设计,收集新疆维吾尔族COPD患者217例做为病例组,维吾尔族健康人218例做为对照组。1.提取病例组和对照组435例研究对象血液标本中的DNA。2.采用美国生物应用系统公司(ABI)SNaPshot SNP分型技术检测ADAM 33基因S1、S2位点单核苷酸多态性,分析各个研究对象的基因型以及等位基因的分布情况。3.采用SPSS17.0统计软件对所有数据进行统计学分析,应用的统计学方法:One-way ANOVA单因素方差分析、t检验、χ2检验,并计算相对危险度(OR)及其95%的可信区间(CI)。结果:1.病例组和对照组一般资料情况进行比较显示:两组性别(男、女)、年龄(岁)、吸烟史(有、无)、吸烟指数(每天的吸烟支数×吸烟年数,支/年)、体重指数(body mass index,BMI,kg/m2),比较差异均没有统计学意义(P>0.05);肺功能指标(FEV1预计值(%),FEV1/FVC)相比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。2.病例组、对照组ADAM33基因S1、S2位点基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。3.在ADAM33基因S1、S2位点上,病例组基因型的构成比(S1位点的C/C、C/T+T/T基因型分别为:87.0%、13.0%;S2位点的C/C、C/G、GG基因型分别为:57.2%、36.3%、6.5%);对照组基因型的构成比(S1位点的C/C、C/T+T/T基因型分别为:85.3%、14.7%;S2位点的C/C、C/G、G/G基因型分别为:59.4%、35.5%、5.1%),ADAM33基因S1、S2位点基因型频率分布比较差异均无统计学的意义(S1:χ2=0.288,P=0.591;S2:χ2=0.500,P=0.779)。4.在ADAM33基因S1、S2位点上,病例组等位基因频率的构成比(S1位点C、T等位基因分别为:93.3%、6.7%;S2位点C、G等位基因分别为:75.3%、24.7%);对照组等位基因频率的构成比(S1位点C、T等位基因分别为:91.9%、8.1%;S2位点C、G等位基因分别为:77.2%、22.8%),ADAM33基因S1、S2位点等位基因频率分布比较差异均无统计学的意义(S1:χ2=0.578,P=0.447;S2:χ2=0.404,P=0.525)。5.病例组S1、S2位点基因型与肺功能相关临床指标的关系显示:S1、S2位点3种基因型FEV1预计值%比较差异无统计学意义(S1:t=0.532,P=0.516;S2:F=0.499,P=0.848);FEV1/FVC比较差异无统计学意义(S1:t=0.401,P=0.541;S2:F=0.831,P=0.473)。6.单体型分析结果显示:3种单体型在病例组和对照组中比较差异无统计学意义(Hap1:χ2=0.356,P=0.551;Hap2:χ2=2.292,P=0.130;Hap2:χ2=0.578,P=0.447)。结论:1.ADAM 33基因S1、S2位点SNPs与新疆维吾尔族人群COPD患者易感性可能无相关性。2.本研究应进一步扩大样本量降低造成ADAM33基因S1、S2位点假阴性结果的可能。