PDCD1多态性及环境因素对系统性红斑狼疮的影响 目的 分析皖籍汉族人群SLE患者与正常对照人群中PDCD1基因单核苷酸多态性分布，探讨PDCD1基因单核苷酸多态性对SLE易感性的影响，并分析可能的环境危险因素对SLE发病的影响。 方法 利用病例对照研究收集122名SLE确诊患者和143名正常对照的血标本，用酚-氯仿-蛋白酶K提取法提取基因组DNA，用DNA单向测序法进行SNPs检测，利用BLAST软件进行SNPs筛查，并估计PDCD1基因单核苷酸多态性在SLE患者与正常对照人群中的分布，分析与SLE的易感性。用非条件logistic回归模型进行单因素和多因素分析。 结果 所有研究对象中PDCD1基因7809位点的基因型全部为G／G型，PDCD1基因7872位点基因型分布存在多态性，病例组C／C、C／T、T／T基因型频率分别为36.1％、41.8.3％、22.1％，对照组分别为51.7％、35.0％、13.3％，两组间基因型分布差异有显著性(x~2=7.411，P＜0.05)；PDCD1基因8162位点基因型呈多态性分布，病例组G／G、G／A、A／A基因型频率分别为50.1％、20.3％、28.6％，对照组分别为57.6％、20.8％、22.6％，两组间等位基因型分布差异有显著性(x~2=7.547，P＜0.05)。且本次研究首次发现PDCD1基因第4内含子的7809位点、7872位点、8162位点单核苷酸多态性在中国皖籍汉族人群中的分布与日耳曼人、瑞典人、欧洲裔美国人、墨西哥人、非洲裔美国人等民族不同，影响PDCD1基因转录调控的基因位点不同，PDCD1基因与SLE的易感性位点不同。对环境危险因素进行单因素logistic回归分析发现中已婚、喝茶水、烹饪用动物油植物油各半、经常吃水果、住砖瓦房、主要以煤气／液化汽为燃料、饮用井水是影响SLE发病的很强的保护性因素。人工流产次数多、食盐口味偏咸、高噪声、接触有害物质、对物质过敏、好食刺激性食物、常食用刀豆、既往服用药物、抗过敏药物、抗肿瘤药物、抗风湿病药物、菌血症、既往病原感染、隐球菌性脑膜炎、链球菌、寄生虫感染、安徽医科大学硕士学位论文居住在城市是影响sLE发病的危险因素。多因素非条件logistic回归分析发现，喝茶水、食盐口味偏淡和中等、饮用井水是SLE发病的保护因素，居住在城市、过敏性体质、住所附近有高噪声源、服用抗过敏药物、接触有害物质是SLE发病的危险因素。结论中国汉族人群PDCDI基因7809位点不呈现单核普酸多态性，7872位点和8162位点单核营酸多态性与SLE的易感性相关。多种环境危险因素与SLE发病相关，SLE易感者应该注意避免以上因素，采取相应的预防措施。