哺乳动物精子发育及受精过程非常复杂,其确切分子机制远未阐明。睾丸特异性丝氨酸蛋白酶家族成员Prss54基因缺失导致雄鼠生殖障碍、精子顶体发育异常和精子穿过透明带的能力受损。在本研究中,我们通过基因芯片筛查及定量RT-PCR发现并证实1700121C10Rik RNAs在Prss54基因剔除小鼠的睾丸组织中几近完全缺失。1700121C10Rik基因定位于8号染色体C区5带,由3个外显子组成,可表达产生两个转录本。通过生物信息学分析及实验验证,我们发现1700121C10Rik基因表达产生的两个转录本均为长链非编码RNA(Long non-coding RNAs,LncRNAs)。组织表达谱分析显示,该基因的两个转录本均在成年雄性小鼠的睾丸组织中特异性表达,并且随着出生后睾丸组织的发育而呈现出一定的时空表达特征。原位杂交结果表明1700121C10Rik主要在圆形精子和延长期的精子中表达。进一步的研究发现,1700121C10Rik RNAs在睾丸细胞的核组分和胞质组分中均有分布。根据以上结果,我们推测1700121C10Rik在雄性生殖过程中发挥着重要作用。然而,随后通过对1700121C10Rik基因剔除小鼠研究发现,该基因缺失雄鼠的生育能力、睾丸及附睾发育、精子形态结构、精子活力以及精子的顶体反应等均不受影响。1700121C10Rik基因缺失也没有对睾丸组织中Prss54基因的表达造成影响,这提示PRSS54蛋白很有可能是1700121C10Rik的上游调控因子并参与了该基因的表达调控。综上所述,我们没有观察到1700121C10Rik基因剔除雄性小鼠生育能力缺陷。1700121C10Rik基因剔除雄鼠表型的缺失可能是由于功能冗余或代偿所致,其具体的生物学功能还有待进一步的研究。