【摘 要】
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目的:我们在对Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(ARSACS)进行文献复习后,报道一个由SACS基因发生新的复合杂突变引起的汉族ARSACS的家系,本文将描述和讨
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目的:我们在对Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(ARSACS)进行文献复习后,报道一个由SACS基因发生新的复合杂突变引起的汉族ARSACS的家系,本文将描述和讨论该家系的临床和影像特征,并分析和探讨了SACS的复合杂合突变与疾病的关系。对象与方法:研究对象为血缘关系的两兄弟,两者均发病,根据临床表现、体格检查、家族史及典型MRI表现,考虑遗传性共济失调。在获得知情同意后,运用高通量二代测序检测外周DNA,然后利用bwa算法和生物信息学软件对数据进行分析,随后用Sanger序列验证突变位点和致病性分析。结果:通过基因测序,发现两个新的SACS突变,即c.4726G>T;p.(Glu1576*)和c.8330-8331delGG;p.(Arg2777fs)。两个新的突变均发生在外显子10上,为复合杂合突变。发现的两个新的SACS突变既往未见报道,根据Sanger测序,该复合杂合突变是致病性突变。结论:SACS基因复合杂合突变的临床表现复杂多样,提示遗传性共济失调患者有必要对SACS基因进行筛查。在汉人中发现的新的SACS基因突变位点丰富了我们的SACS基因信息,提高了我们对ARSACS的认识,为ARSACS的遗传学诊断提供了新的依据。
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