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目的:了解广西非输血依赖型地中海贫血(Non-transfusion-dependent thalassaemia,NTDT)患者糖代谢异常情况以及铁过载对胰岛B细胞功能的影响。方法:研究对象共收集2013年至2015年期间广西的NTDT患者179例,其中男性102例,女性77例;成人患者(>18岁)125例,男性67例,女性58例,平均年龄为31. 0±9. 45岁;儿童青少年患者(≤18岁)54例,男性35例,女性19例,平均年龄为11. 95±3. 92岁。分组:根据口服葡萄糖耐量试验(OGTT)结果,将对象分为糖耐量正常组(FPG<6. 1 mmoL/L且PG120<7. 8mmol/L,n=120)、低血糖组(FPG<2.8mmol/L 或 PG120<2.8mmol/L,n=30),高血糖组(IGR、DM)组(FPG≥6. 1mmol/L 和(或)PG120≥7. 8mmol/L,n=29)。根据SF水平,分为正常组(SF<1OOOng/ml, n=87)、轻度铁过载组(SF: 1000-1500ng/ml,n=17)、中度铁过载组(SF: 1500-2500ng/ml,n=30)、重度铁过载组(≥2500ng/ml,n=20)。根据LIC水平,分为正常肝铁组(LIC≤3. 2mg/g,n=16),轻度肝铁过载组(LIC: 3. 2-7mg/g,n=20),中度肝铁过载组(LIC: 7-15mg/g,n=26),重度肝铁过载组(LIC>15mg/g,n=31)。采用血清葡萄糖过氧化酶法检测各组空腹血糖(FPG)、30min血糖(PG30)、2小时血糖(PG120),放射免疫分析法检测各组空腹胰岛素(FINS)、30min胰岛素(INS300)、2小时胰岛素(INS120),并计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、稳态模型评估胰岛素细胞分泌指数(HOMA-B)、胰岛素敏感指数(IAI)、△I30/△G30、△I120/△G120。采用化学发光免疫分析法检测SF水平,MRI R2技术测量LIC水平。结果:1、179 例 NTDT 患者中,男性 102 例(56. 98%),女性 77 例(43. 02%);其中成人患者(>18岁)有125例(69.83%),男性67例(53.60%),平均年龄为31. 49±9. 67岁,女性58例(46. 40%),平均年龄为30. 43±9. 26岁。儿童青少年患者(≤18岁)54例(30.17%),男性35例(64.81%),平均年龄为11. 27±3. 89岁;女性19例(35.19%),平均年龄13. 21 ±3. 77岁。在54例儿童青少年患者中,有51例患者测得身高、体重,其中23例患者(45.10%)出现身材矮小,男性14例(60.87%)。2、在179例NTDT患者中,血糖异常59例(32.96%),其中低血糖30例(16.76%),糖尿病3例(1.68%),空腹血糖受损0例,糖耐量减退26例(14. 53%)。3、在179例NTDT患者中,154例患者行SF检测,SF中位值为802. 04ng/ml,轻度铁过载患者有17例(11.04%),中度铁过载患者有30例(19.48%)，,重度铁过载的患者有20例(12.99%)。93例患者行LIC检测,LIC中位值为10mg/g,轻度肝铁过载患者有20例(21.51%),中度肝铁过载患者有26例(27.96%),重度肝铁过载患者有31例(33.33%)。4、以SF分层,SF在1000-2500ng/ml之间的患者血糖异常主要表现为低血糖(23. 40%),低血糖发生率较铁蛋白正常的患者(16.09%)增加,差异无统计学意义。SF≥2500ng/ml的患者的血糖异常发生率高(50.00%),主要表现为高血糖(IGT、DM) (45. 00%),而且显著高于铁蛋白正常的患者(12. 64%)(p<0. 01 )。以LIC分层,肝铁在3. 2～15mg/g之间的患者的低血糖(28. 26%)发生率与肝铁正常组患者(31.25%)相似,两者无显著性差异。而肝铁>15mg/g的患者的高血糖(IGT、DM)发生率高(35.48%),显著高于肝铁正常的患者(0) (p<0.01)。5、检测SF的患者中,中度铁过载组及重度铁过载组年龄明显高于正常组,差异有统计学意义(P<0. 05)。轻度、中度、重度铁过载组LIC水平明显高于正常组(P<0. 05)。重度铁过载组2小时血糖高于正常组与中度铁过载组(P<0. 01)。按LIC水平分组可见,重度肝铁过载组年龄明显大于正常组(P<0. 01)。重度肝铁过载组的SF水平高于正常组、轻度及中度肝铁过载组(P<0. 01)。重度肝铁过载组的2小时血糖高于正常组与中度组(P<0.05)。重度组的30min胰岛素水平、△I30/△G30均低于正常组(P<0. 01) 。结论:1、广西NTDT患者的糖代谢紊乱表现为低血糖、IGT、DM。2、铁过载降低胰岛B细胞早时相胰岛素分泌可能是导致NTDT患者餐后高血糖的机制。