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目的:本研究以新疆伊犁地区维吾尔族(以下简称维族)HIV感染高危人群为研究对象,通过问卷调查和实验室检测,探讨CCR5△32、CCR5m303a、CCR2-64I基因多态性与维族HIV高危人群艾滋病感染之间的相关性。方法:根据新疆艾滋病感染现状,选择艾滋病高发地区作为研究现场,进行横断面调查,收集HIV高危人群的人口学资料和血标本。对其中资料齐全的470例研究对象进行蛋白印迹试验检测,将人群分为HIV阳性组和HIV阴性组,分别作为本研究的HIV感染组和对照组。然后对纳入人群进行基因多态性检测:抽提全血基因组DNA、多重PCR扩增、多重LDR反应,最后用测序仪检测HIV感染组和对照人群的CCR5△32、CCR5m303a、CCR2-64I的基因型。采用χ2检验比较HIV感染组和对照组人群基因突变频率,并计算三种基因突变的相对危险度(OR)、人群归因危险度及其95%可信区间。并且检验基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,对三个基因进行连锁不平衡分析。结果:470例HIV高危者中,HIV阳性246例(52.34%),阴性224例(47.66%);男性260人(55.32%),女性210人(44.68%);平均年龄32.11±6.43岁。1.CCR5Δ32多态性的研究结果显示:CCR5A32等位基因突变频率为4.47%。在对照组中,CCR5A32三种基因型(INS、DELINS、DEL)突变频率分别为93.30%、6.25%、0.45%,在HIV感染组中分别为89.83%、9.76%、0.41%,经检验差异无统计学意义(χ2=1.97,P=0.37)。不同性别人群分层分析发现,CCR5△32基因突变频率在HIV感染组、对照组中差异均无统计学意义:男性(χ2=3.81,P=0.15);女性(χ2=3.11,P=0.21)。2.CCR5m303a等位基因突变频率为2.76%。三种基因型(TT、TA、AA)突变频率在对照组中分别为98.21%、1.79%、0%,与HIV感染组(突变频率分别为91.06%、8.94%和0%)相比,差异有统计学意义(χ2=11.49,P=0.001)。不同性别人群分层分析发现,CCR5m303a基因突变频率在HIV感染组、对照组男性人群中差异有统计学意义(χ2=5.99,P=0.01);女性中差异无统计学意义(χ2=0.39,P=0.53)。结果显示:发生CCR5m303a基因突变的人群感染HIV的危险性是未发生突变的人群的5.4倍,(95%CI:1.83,15.93)。3.CCR2-64I等位基因突变频率为25.43%。三种基因型(GG、GA、AA)突变频率在对照组中分别为58.93%、36.16%、4.91%,与HIV感染组(突变频率分别为52.44%、39.84%、7.72%)相比,差异无统计学意义(χ2=2.76,P=0.25)。不同性别人群分层分析发现,CCR2-64I基因突变频率在HIV感染组、对照组中差异均无统计学意义:男性(χ2=2.27,P=0.32);女性(χ2=0.57,P=0.75)。结论:1.新疆伊犁地区维吾尔族HIV高危人群中CCR5△32基因突变频率在HIV感染组和对照组中分布差异无统计学意义,CCR5△32基因突变可能与维吾尔族HIV高危人群艾滋病感染无关。2.维吾尔族HIV高危人群CCR5m303a基因突变频率在HIV感染组和对照组中分布差异有统计学意义,CCR5m303a基因突变是维吾尔族HIV高危人群艾滋病感染的有害因素,发生CCR5m303a基因突变的人群感染艾滋病的危险性是未发生突变的人群的5.4倍。3.维吾尔族HIV高危人群CCR2-64I基因突变在HIV感染组和对照组中分布差异无统计学意义,CCR2b-64I基因突变可能与维吾尔族HIV高危人群艾滋病感染无关。4.CCR5△32、CCR5m303a和CCR2-64I基因在维吾尔族HIV高危人群中可能不存在连锁关系。