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目的:分析总结皮肌炎(Dermatomyositis,DM)的临床、病理、影像及特异性自身抗体(Dermatomyositis-specific Autoantibodies,DSAs)的特点,为DM的临床诊治提供参考。方法:回顾性分析2017-2019年就诊于河南大学人民医院神经内科的21例DM患者的临床资料、骨骼肌病理改变、影像学表现以及DSAs类型。从DSAs角度分析总结21例DM患者不同类型抗体组的临床、病理、影像学的表现,其中抗Mi-2抗体阳性4例,抗TIF1γ抗体阳性2例,抗NXP2抗体阳性4例,抗MDA5抗体阳性6例,抗JO-1抗体阳性3例,抗体阴性2例。结果:1一般临床资料21例DM中女性多见,男性7例/女性14例,男女患病率1:2。抗体阴性组2例均为女性,抗Mi-2抗体阳性组、抗MDA5抗体阳性组性别比(女:男)分别为3:1、5:1,均女性比男性发病率高。发病年龄为4-68岁,平均发病年龄45.6岁。2例伴有癌症DM患者平均年龄64.5岁。病程2/3个月～48个月。首发症状肢体无力占62%(13/21)、皮疹占14%(3/21)、发热咳嗽占10%(2/21),其中4例抗Mi-2抗体阳性组均以肢体无力起病(100%),2例抗TIF1γ抗体阳性组均以皮疹起病(100%),2例抗MDA5抗体阳性组以发热咳嗽起病(33%)。四肢及颈屈肌无力均占90%(19/21);肌肉疼痛占48%(10/21);咽喉肌受累占43%(9/21),其中3例抗NXP2抗体阳性组有此症状(75%);呼吸肌受累占19%(4/21),其中3例抗MDA5抗体阳性组有此症状(50%)。水肿占48%(10/21)。雷诺现象现象依次为抗JO-1抗体阳性组(33%)=抗MDA5抗体阳性组(33%)>抗Mi-2抗体阳性组(25%)。发热依次为抗MDA5抗体阳性组(50%)>抗JO-1抗体阳性组(33%)。关节炎依次为抗JO-1抗体阳性组(33%)>抗MDA5抗体阳性组(17%)。DM中伴有特征性皮疹占76%(16/21),其中以Gottron征最多见,发病率为62%(13/21),其次为眶周紫红色水肿斑38%(8/21)和面颊日光疹33%(7/21),其中2例抗TIF1γ抗体阳性组均有眶周紫红色水肿斑和Gottron征,3例抗JO-1抗体阳性组均有Gottron征;V字颈征(29%)明显高于披肩征(10%)。DM合并肿瘤的患者占10%(2/21),1例男性抗TIF1γ抗体阳性,合并肺癌,伴有广泛的皮肤损害,双手存在严重皮损呈现红白斑块;另1例女性肌炎特异性抗体阴性,伴有膝关节皮肤破溃不易愈合,行皮肤活检、骨穿确诊非霍奇金淋巴瘤。胸部CT显示不同程度肺间质病变占38%(8/21),抗MDA5抗体阳性组67%(4/6)=抗JO-1抗体阳性组67%(2/3);抗Mi-2抗体阳性组25%(1/4);抗NXP2抗体阳性组、抗TIF1γ抗体阳性组、特异性抗体阴性组未见肺间质病变。2下肢MRI19例DM患者行双下肢MRI平扫,其中1例仅行双大腿MRI平扫,所有患者双下肢MRI短时间反转恢复(STIR)序列均提示大小腿不同程度斑片样水肿,双下肢肌肉100%(19/19)提示水肿,79%(15/19)患者肌群对称受累;皮下脂肪53%(10/19)提示水肿;筋膜95%(18/19)提示水肿;4例抗Mi-2抗体阳性组大腿前群肌、缝匠肌、股薄肌,小腿胫骨前肌、胫骨后肌几乎全部受累,腓肠肌内外头不受累;3例(3/4)抗NXP2抗体阳性组大腿前群、内侧群、后群全部受累,小腿前群和中间群全部受累,后群几乎不受累。3肌肉病理20例DM行骨骼肌组织活检染色,束周肌纤维萎缩占60%(12/20);肌束膜或肌内膜炎细胞浸润占65%(13/20);肌纤维不同程度坏死占60%(12/20);肌纤维不同程度变性占90%(18/20)。4肌炎抗体检测21例行肌炎抗体检测,肌炎特异性自身抗体阳性占90%(19/21),抗Mi-2抗体阳性占19%(4/21),抗TIF1γ抗体阳性占10%(2/21),抗NXP2抗体阳性占19%(4/21),抗MDA5抗体阳性占29%(6/21),抗JO-1抗体阳性占14%(3/21)。结论:DSAs与不同的临床表型、肌肉MRI受累模式、骨骼肌病理表现有明显相关性,临床中进行MSAs检测对皮肌炎的诊断、分型、随访有重要的指导意义。抗MDA5抗体和抗J0-1抗体阳性患者需行胸部高分辨CT检查,排除是否合并间质肺。皮肌炎患者早期应进行肿瘤筛查,特别注意与癌症相关的皮肌炎特异性抗体阳性患者。