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目的：对散发性帕金森病（Sporadic Parkinson’s disease, SPD）患者做全基因组关联分析研究（genome-wide association study，GWAS），获得易感基因位点，探讨风险基因的多态性是否与SPD相关，国内外SPD易感基因是否存在差异性，初步阐明风险基因的多态性在SPD发病机制中的作用。方法：对照组（健康成人组，n=200），病例组（SPD确诊患者组，n=200)，收集分析患者临床资料，抽取外周静脉血，分别提取DNA，行DNA浓度与光密度测定，基因芯片扫描，数据结果分析，pathway分析，找出与SPD相关差异有显著统计学意义的基因位点。结果：①经临床资料分析，病例组平均发病年龄（59.3±10.8）岁，40岁以前和80岁以后发病少见，男女发病比例1.1∶1；对照组平均年龄（59.8±11.6）岁，男女比例1.6:1；②通过质量控制的有基因诠释信息的SNPs位点864108个，无基因诠释信息的SNPs位点7873个；③验证国内外已报道过的SPD易感基因：PARK2（rs9355958，rs12526148，rs9365352）、LRRK2（rs10506151）、SNCA（kgp9010977）基因；④pathway分析发现3个通路可能与SPD相关，共199个基因；⑤发现新的可疑SPD风险基因位点：细胞凋亡通路中IRF2（rs10520563）、 MAP2K4（rs16946068）、 FASLG （rs2077690）、 RIPK1（kgp7992710）、CRADD（kgp5340584）、PIK3R1（rs6866288）基因，线粒体基因表达通路中PPARGC1A（rs618283）基因，线粒体脂肪酸β-氧化作用通路ACSL1（kgp7557877）基因。结论：经DNA混合池基因芯片杂交试验及数据分析、pathway分析的GWAS研究，验证了国外已发现的SPD易感基因，并且发现新的可疑的SPD易感基因。说明一些易感基因可存在于不同种群，并且对疾病发生具有重要作用；我们中国汉族人群中还可能存在异于欧美人群的SPD易感基因。这对今后进一步研究SPD发病机制可能起到重要作用。