【摘 要】
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目的：对一个HNPCC家系中3例患者进行全外显子测序,初步筛选HNPCC的易感基因。方法：收集一个典型HNPCC家系中3个患者的静脉血采用全外显子捕获和新一代测序技术进行高通量测序,
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目的：对一个HNPCC家系中3例患者进行全外显子测序,初步筛选HNPCC的易感基因。方法：收集一个典型HNPCC家系中3个患者的静脉血采用全外显子捕获和新一代测序技术进行高通量测序,测序结果与人类HAPMAP,dbSNP130和1000Genome Project数据库进行比对过滤已报道的常见变异,再过滤掉同义突变,将先证者及其弟、其妹三人单核苷酸非同义突变进行整合,初步筛选出HNPCC候选基因。结果：①通过原始质量评分过滤,兄弟妹三个患者共得到60.4G的数据。②过滤掉不在外显子区域的单核苷酸变化(SNVs),落在外显子区域的单核苷酸变化数目分别为91,224,395个,133,688,255个105,656,069个；过滤掉公共数据库(HAPMAPB,dbSNP130和1000Genome Project)的常见变异,落在外显子区域的未报道的单核苷酸变化数目分别为83,257,847、120,411,348个和95,653,932个；过滤掉同义突变,整合兄弟妹三个共有的非同义突变数目筛选出SFT2D3. HTRA1、AMH这3个候选基因。结论：①外显子测序技术对HNPCC患者进行测序分析发现候选基因突变成为可能。②SFT2D3、HTRA1、AMH这3个基因可能是HNPCC的易感基因,有待进一步临床研究验证。图10幅,表9个,参考文献66篇
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