目的 许多研究认为人类白细胞抗原(HLA)的DQA1基因多态性与散发重症肌无力(MG)的易感性相关，但其与家族性重症肌无力的关系尚未见报道。本研究旨在探讨中国北方地区HLA-DQA1基因多态性与家族性重症肌无力发病的相关关系。 方法 运用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法对中国北方地区15例家族性重症肌无力病人、36例散发重症肌无力病人和47例健康对照的HLA-DQA1基因多态性进行分型。 结果 与散发重症肌无力组及健康对照组比较，家族性重症肌无力，尤其是Osserman分型属眼型的病人均有DQA1*0301频率增高，差异有显著性，P＜0.05，而散发重症肌无力组与健康对照组比较未见DQA1*0301频率增高，P＞0.05。但发现DQA1*0501频率升高，尤其是Osserman分型属全身型的病人；DQA1*0102与眼型散发病人，DOA1*0401与发病年龄小于等于40岁的散发病人呈正相关，而DQA1*0103与散发重症肌无力尤其是发病年龄小于等于40岁、全身型的病人呈负相关。 结论 DQA1*0301是家族性尤其是眼型重症肌无力的易感基因，提示家族性重症肌无力与散发重症肌无力有着不同的免疫遗传机制；DQA1*0501与散发MG尤其是全身型的病人的易感性有关；DQA1*0102和DOA1*0401分别是眼型和发病年龄小于等于40岁散发MG的易感基因；DOA1*0103可能是散发MG，尤其发病年龄小于等于40岁、全身型病人的保护基因。