论文部分内容阅读
研究目的分析单胎妊娠合并胎儿畸形的分类及其构成比和常见胎儿畸形类型，初步探讨单胎妊娠合并胎儿畸形的危险因素及妊娠结局，为单胎妊娠合并胎儿出生缺陷的遗传咨询、孕期保健及合理选择妊娠结局提供参考依据。材料与方法收集2008～2012年在华中科技大学同济医学院附属同济医院住院的75例单胎妊娠合并胎儿畸形患者和150例对照的病历资料，分析胎儿畸形相关因素（二项分类Logistic回归）、唐氏筛查对21-三体预测效果并比较病例和对照组的妊娠结局。结果（1）75例单胎畸形的发生情况①心血管系统为最常见受累系统，占22.67%（17例），其次为多系统畸形占21.33%；②心血管畸形中室间隔缺损最常见，占58.82%(10/17)，综合征（主要包括唐氏综合征、13三体综合征、18三体综合征及胎儿酒精综合征）中唐氏综合征最常见，占42.86%（3/7）。（2）畸形相关因素羊水过少使胎儿畸形的发生风险增加约10倍，(OR=18.843,P=0.000)，OR95%C（I2.75,35.74）。辅助受孕、孕妇职业等其余因素则与胎儿畸形发生无明显相关性（P>0.05）。（3）唐氏筛查与21-三体唐氏筛查高危和低危对21-三体的预测效果差异有极显著性（P=0.000），低危者发生21-三体的风险是高危者的0.167倍，即唐氏筛查低危的孕妇发生21-三体的风险将减少83.3%。（4）单胎妊娠合并胎儿畸形的遗传学异常75例胎儿畸形患者中，5例行遗传学检查。3例为21三体（60%）且均经产前胎儿染色体检查证实；1例Danly-Walker综合征遗传学检查无异常；1例手足裂患儿的双亲染色体异常。（5）单胎妊娠合并胎儿畸形的妊娠结局75例胎儿畸形患者中，新生儿活产3例（2例为剖宫取胎），其余70例均行利凡诺引产术。畸形组和对照组终止妊娠平均孕周分别为（26.64±5.82）W、（36.69±3.61）W,2组差异有极显著性（P=0.000）；各分类畸形间发现胎儿畸形和终止妊娠的孕周差异无显著性（P值均>0.05）。结论（1）单胎妊娠合并胎儿畸形按系统分类中构成比最大者者为心血管畸形，其中室间隔缺损最为常见。综合征中，唐氏综合征和浮肿综合征最常见。（2）羊水过少者胎儿畸形的发生风险约为羊水量正常者的10倍，而羊水过多、辅助生殖技术等其余因素对单胎妊娠是否发生胎儿畸形无明显影响。（3）胎儿畸形最常见的染色体异常为21-三体，唐氏筛查对21-三体的预测效果较好。病例和对照终止妊娠平均孕周差异有统计学意义；各分类畸形间胎儿畸形的发现和终止妊娠孕周无显著性差异。