目的 研究大鼠心肌SCN5A基因内含子1中+565bp～+757bp区域的顺式作用元件SCN5A基因表达调控中的作用。 方法 应用聚合酶链反应扩增大鼠心肌SCN5A基因内含子1内的目的片段，进行截短，分别为+204bp～+757bp、+565bp～+757bp和+663bp～+757bp与荧光素酶报告基因载体pGL3-promoter重组，以pGL3-promoter空载体为对照，构建三个不同长度的缺失片段的荧光素酶报告基因-pGL3-P0、pGL3-P1和pGL3-P2，转染HEK293细胞和H9C2细胞，同时选用pSV-β-半乳糖苷酶表达质粒作为内参照比较不同片段在不同细胞中荧光素酶的表达活性，评价不同长度DNA片段在两种细胞中的转录调控活性。 结果 成功构建大鼠心肌SCN5A基因5端三个片段的荧光素酶报告基因，各个重组质粒在HEK293细胞中的相对荧光素酶活性比较为：P1≈P2>P0；在H9C2细胞中的荧光素酶活性为：P0>P2>P1。 结论 SCN5A基因内含子1目的片段在HEK293细胞中具有一定的转录调控活性，但是低于在H9C2细胞中的转录调控能力；SCN5A基因+565bp～+663bp在HEK293细胞表现为对基因的转录调控活性具有增强作用，+663bp～+757bp在H9C2细胞中表现为负性调控作用，发挥作用的顺式作用元件具有组织特异性，导致相同的片段在不同的细胞中表现不同的转录活性；SCN5A基因的内含子1中+565bp～+757bp参与该基因的表达调控。