背景和目的：原发性胆汁淤积性肝硬化为自身免疫性疾病,通常与其它自身免疫性疾病并存,其中以合并自身免疫性肌肉病相对常见,后者对激素治疗反应效果好,原发性胆汁淤积性肝硬化合并肌病累及呼吸肌从而导致呼吸衰竭。我们通过对一例原发性胆汁淤积性肝硬化伴激素反应性肌病和反复发作呼吸衰竭的患者的临床、肌肉病理以及随访结果进行分析,总结本病的临床病理特点及预后,同时对以呼吸肌受累为主要临床表现的神经肌肉病的鉴别诊断进行了回顾。方法：回顾性总结一例原发性胆汁淤积性肝硬化伴激素反应性肌病致呼吸衰竭患者的临床、肌肉活检病理特点,并对糖皮质激素治疗的疗效进行了随访。结果：患者为41岁女性,妊娠7月时出现全身乏力,双足上抬无力,进行性加重。实验室检查发现ALT、AST轻度升高,GGT中度升高,AKP、总胆红素及直接胆红素明显升高；肌酸激酶(CK)正常；二氧化碳结合力升高。抗着丝点抗体(CENP-B)阳性、抗线粒体M2抗体阳性以及抗核抗体测定1：1000着丝点型/胞浆型阳性。患者2次出现胸闷憋喘等呼吸肌受累症状,按“原发性胆汁淤积性肝硬化、呼吸衰竭”给激素治疗后好转。1年后再次出现呼吸衰竭,血气分析示高碳酸血症,需呼吸肌辅助呼吸。患者四肢肌肉明显消瘦,肌酸激酶102IU/1,肌肉活检示较多肌纤维内可见细小空泡或裂隙形成,部分融合成粗大空泡,较多坏死伴吞噬纤维及再生纤维,未见炎细胞浸润；MHC免疫组织化学染色呈中等程度阳性反应。血清风湿系列以及抗信号识别蛋白(SRP)抗体均阴性。诊断为原发性胆汁淤积性肝硬化合并肌肉病。经激素治疗后症状部分好转,肝功能改善,恢复自主呼吸。随访一年未再复发。结论：原发性胆汁淤积性肝硬化可合并肌肉损害并致呼吸肌严重受累,容易误诊或漏诊。对以呼吸肌受累为突出表现的肌病患者应注意与原发性胆汁淤积性肝硬化合并肌病进行鉴别。本病肌肉损害对激素治疗效果好,可明显改善呼吸肌无力症状,尽管肌肉活检未发现炎性细胞浸润,但MHC阳性提示肌肉病变应属自身免疫性肌炎。