人类在寻找食物或药物的过程中了解到各种食物和药物的性味和功效,认识到食物可以药用,药物也可以食用,即为“药食同源”。研究表明,药物对人类健康作用占比只有8%,而合理膳食却能发挥13%的作用。普通小麦(Triticum aestivum)是人类日常最重要的主食之一,其富含蛋白质和矿质有助于改善人的体质。人类在走出非洲之后,在新月沃地将不常食用的野生小麦驯化改良为现如今的栽培小麦,其许多性状如种子大小、口感、次生代谢物含量等发生了巨大改变,然而导致这些性状改变的分子机制以及小麦基因组上对应的遗传改变仍不清楚,所以研究小麦从野生到驯化的遗传变异和基因表达模式改变非常重要。普通小麦的基因组(AABBDD,2n=42)由三个比较相似且序列高度重复的亚基因组组成,其来源于约在六七百万年前就已经分歧三种二倍体小麦族野草,并在几十万年前,其中的乌拉尔图野生小麦和目前仍然未知的B基因组野生祖先自然杂交并加倍形成了四倍体野生小麦(T.turgidum;AABB,2n=28),又经过人类近一万年的选育改良,形成了对粮食安全和人类健康至关重要的种类繁多的小麦品种。为了研究现代小麦品种的遗传多样性和驯化与改良过程中的选择信号,我们获得并分析了93份小麦重测序数据,其中75份数据为新测序获得,包括野生四倍体小麦、野生二倍体粗山羊草和世界各地的栽培小麦品系。我们构建了小麦全基因组遗传变异图谱,并发现六倍体小麦A和B基因组的遗传多样性只有野生小麦的一半,而D基因组经历了更加强烈的瓶颈效应,其遗传多样性远低于它的野生祖先粗山羊草以及A和B基因组。现代六倍体地方品种主要分为两簇,以欧洲品种为代表的landrace-I和以亚洲品种为代表的landrace-II,而世界各地的六倍体现代改良品种的遗传背景比较一致。在A基因组上,六倍体改良品种整体与landrace-II的遗传距离更近,在B基因组与landrace-I的遗传距离更近,而在D基因组没有显著差异。我们发现B基因组的CNV在数量和长度上均远高于A和D基因组,表明B基因组可能经历了更强的基因丢失。相比于B基因组,A基因组经历了更强的人工选择,在驯化与改良阶段分别检测到了370和168个受选择区域。我们特别比较了野生和栽培小麦次生代谢产物异黄酮合成途径的关键酶基因,并发现部分基因座位上明显存在受到人工选择的信号,并且在根和叶两个组织中,驯化小麦在苯丙氨酸解氨酶和查尔酮异构酶基因的表达量相比于野生粗山羊草显著下降了。我们的研究揭示了小麦从野生到现代栽培种的驯化改良过程中发生的遗传改变,并特别提供了其次生代谢途径相关基因的遗传与表达量变化,将为现代的小麦分子辅助育种提供理论和技术支撑。