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目的：分析广西地区血红蛋白H病(Hemoglobin H Disease, Hb H病)的基因突变类型与血液学特征。方法：对从2015年4月至2015年12月在广西医科大学第一附属医院经血常规、血红蛋白分析确诊为Hb H病的203个病例,利用聚合酶链式反应(gap Polymerase Chain Reaction, PCR)、反向斑点杂交(Reverse Dot Blot, RDB)及DNA测序等方法进行α地中海贫血基因突变分析。应用统计软件SPSS17.0进行数据分析处理。结果：1、在203例Hb H病患者中发现一例罕见Hb H病,患者为男性,30岁,无黄疸、肝脾肿大等,未输过血。血常规结果显示Hb 87g/L, RBC 4.57×10O12L, MCV 67.7fL, MCH 19pg, HCT 0.285,血红蛋白分析示HbH+Hb Bart’s 26.6%, Hb A21.5%, Hb F 0.7%,基因分析证实为α2珠蛋白起始密码子突变(ATG→A-G)复合东南亚缺失型α地中海贫血(--SEA/αATG→A-Gα)。病例家系调查提示其父亲为该起始密码子突变杂合子(αATG→A-Gα/αα)血常规和血红蛋白分析正常。其母亲血常规检测结果：Hb 111g/L, RBC 4.9×1012L, MCV69.4fL, MCH22.6pg, MCHC326g/L, HCT0.341,基因分析为东南亚缺失型α地中海贫血(-SEA/αα)。2、共检出缺失型Hb H病109例,占53.5%,其中73例为-SEA/-α37(35.9%),35例为__SEA/_α3.2 (17.2%),1例-_THAI/-α4.2(0.4%);非缺失型Hb H病94例,占46.5%,其中87例-SEA/αCSα(42.8%),4例-SEA/αQSα(1.9%),--THAI/αCSα、--SEA/α△30α、--SEA/αATG→A-Gα各1例。3、共检出8种等位基因,等为基因-SEA的检出率高达99%,其次为αCSα、-α3.7α、-α4.2、αQSα,等为基因-_TAHI、α△30α、αATG→A-Gα较少见,检出率分别为分别为1.0%、0.5%、0.5%。4、缺失型Hb H病组与非缺失型Hb H病组血红蛋白H平均水平相比较,--SEA/αQSα组Hb H平均水平最高,--SEA/αCSα组Hb H平均水平次之,两组之间差异无统计学意义(P>0.05)；--SEA/-α4.2组Hb H平均水平为(12.3±3.4)%,--SEA/-α3.7组Hb H平均水平最低(10.3±3.9)%,两组之间差异有统计学意义(P<0.05)。5、缺失型Hb H病组与非缺失型Hb H病组血液学参数比较,缺失型Hb H病组Hb平均水平高于非缺失型Hb H病组,MCV、MCH平均水平均较非缺失型Hb H病组低,两组差异有统计学意义(P<0.001)。结论：1、α2珠蛋白起始密码子突变(ATG→A-G)导致a地中海贫血。其杂合子无临床症状,血液学检测正常,Hb分析正常。当复合东南亚缺失型α地中海贫血-1时导致HbH病,临床有中度贫血。此基因突变类型容易漏诊,需基因分析才能确诊。2、广西地区Hb H病基因突变类型以--SEA/αCSα最常见,其次为-SEA/-α3.7、--SEA/-α4.2、--SEA/αQSα。3、等位基因以_SEA检出率最高,其次为αCSα、-α3.7、-α4.2、αQAα。4、非缺失型Hb H病患者贫血程度比缺失型Hb H病的严重,但其MCV、MCH值较后者的高。