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目的:研究非综合征型唇腭裂与新疆维吾尔族、哈萨克族的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、脊髓灰质炎病毒相关受体2基因(PVRL2)单核苷酸多态性的关系;分析两民族各自易感基因型和等位基因型，同时分析在维吾尔族和哈萨克族的差异。 方法:在对非综合征型唇腭裂流行病学调查的基础上，随机抽取233例非综合征型唇腭裂患者为病例组（维吾尔族120例，哈萨克族113例），体检健康者200例为对照组（维吾尔族100例，哈萨克族100例）。采用Snapshot技术检测MTHFR、PVRL2基因多态性;Pearsonx2检验基因型分布是否符合哈迪-温伯格平衡;同时分析MTHFR、PVRL2基因的基因型和等位基因型频率在病例组-对照组的差异和在两民族的差异;对MTHFR基因两位点进行连锁不平衡分析和单倍型检验，分析两民族内和两民族间的差异。 结果: 1.(1) MTHFR基因rs1801131位点基因型和等位基因频率分布在维吾尔族:杂合突变基因型AC在病例组(45.8％)高于对照组(32.0％)，差异有统计学意义;C等位基因在病例组(27.9％)高于对照组(18.0％)，差异有统计学意义;(2) rs1801131位点多态性分布在哈萨克族:各基因型和等位基因频率分布在两组差异均无统计学意义;(3) rs1801131位点在维吾尔族和哈萨克族比较:杂合突变AC基因型频率分布在维吾尔族(45.8％)高于哈萨克族(30.1％)，两民族差异有统计学意义。 2.(1)MTHFR基因rs1801133位点多态性在维吾尔族的分布:TT基因型在对照组(19.0％)高于病例组(10.0％)，两组差异有统计学意义;T等位基因在对照组(45.0％)也高于病例组(33.4％)，两组差异有统计学意义;(2) rs1801133位点多态性在哈萨克族的分布:各基因型频率和等位基因频率分布在病例-对照组之间差异均无统计学意义;(3) rs1801133位点在维吾尔族和哈萨克族比较:各基因型频率和等位基因频率分布在病例-对照组之间差异也均无统计学意义。 3.MTHFR基因两个位点（rs1801131和rs1801133）的连锁不平衡检验系数在维吾尔族内D=1.000，r2=0.192;哈萨克族内D=1.000，r2=0.133。单倍型AT频率分布、单倍型CC频率分布在维吾尔族内差异有统计学意义。 4.(1) PVRL2基因rs2075642位点基因型和等位基因频率分布在维吾尔族:杂合突变型AG在对照组(35.0％)高于病例组(20.8％)，两组差异有统计学意义;A等位基因在对照组(21.5％)高于病例组(12.9％)，两组差异有统计学意义;(2) rs2075642位点哈萨克族:杂合突变型AG、纯合突变型AA、A等位基因频率在两组差异均无统计学意义;(3) rs2075642位点哈萨克族和维吾尔族比较:杂合突变型AG、纯合突变型AA、A等位基因在两民族之间的分布差异无统计学意义。 结论: 1.MTHFR基因rs1801131位点杂合突变AC基因型、C等位基因与维吾尔族NSCL/P的发生可能相关;rs1801131位点多态性与哈萨克族NSCL/P发生可能不相关;杂合突变AC基因型频率分布在维吾尔族和哈萨克族之间有民族差异。 2.MTHFR基因rs1801133位点纯合突变TT基因型、T等位基因与维吾尔族NSCL/P的发生可能相关;与哈萨克族NSCL/P的发生可能不相关; 3.MTHFR基因的两个位点（rs1801131和rs1801133）在维吾尔族和哈萨克族均存在连锁关系。 4.PVRL2基因rs2075642位点杂合突变基因型AG和等位基因A与维吾尔族NSCL/P发生可能相关;与哈萨克族NSCL/P的发生可能不相关。