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目的 描述安徽省某农村地区4～17岁儿童精神发育迟滞（Mental Rreardation，MR）的检出率及其分布特征。探讨生物医学因素和社会心理因素对儿童精神发育迟滞发生的影响。通过在智能发育异常儿童中筛查特殊的一类遗传性代谢病—苯内酮尿症（phenylketonuria，PKU），以了解PKU在儿童精神发育迟滞中的病因学意义。使用常规磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging，MRI）技术进行PKU儿童脑部检查，确定病变区，通过对病变区进行弥散加权成像（Diffusion-Weighted Imaging．DWI）和磁共振波谱分析（Magnetic Resonance Spectroscopy，MRS），揭示PKU儿童脑损伤的病理改变本质，并探讨血Phe水平、MRI等级及智商（Intelligence Quotient，IQ）之间的关系。 方法 以安徽省某农村地区1个乡镇的24个行政村11 360名4～17岁儿童为目标人群，采用入户调查的方法，对所有4～17岁儿童进行智力筛查，筛查阳性者进行韦氏儿童智力测验及社会适应性能力评价，最后确诊精神发育迟滞儿童83人。对检出的精神发育迟滞儿童进行体格检查及自制问卷调查，描述儿童精神发育迟滞的现患率及其分布特征。 从上述83名确诊的儿童中排除8名有明确病因的儿童，其它75名MR儿童作为病例组，按年龄、性别进行1∶2的配比，在同一村选择智力正常且无其它缺陷的150名儿童作为正常对照组，对上述儿童进行智力测验、社会适应性能力评价及自制问卷调查。通过单因素分析发现儿童MR的危险因素，并在单因素分析的基础上使用COX比例风险模型（模拟条件Logistic回归）进行儿童精神发育迟滞危险因素的多因素分析。安徽医科大学硕士学位论文 从该市农村区30个乡镇中抽取的3000个自然村，对其中4一17岁的儿童进行智力筛查，发现智力低下儿章779人，使少}JG、ltllrie细菌抑制法对所有土述77（）名儿童进行P KU筛查，阳r/l一者复查井确诊，最后有8名儿市被确诊为PKU（均未进行饮食控制）。经知情同意后其中有5名PKU儿童白愿参加脑MRI研究，确定为未治疗组，另有4名经该市新生儿筛查中心确i全并经饮食控制的PKU儿命作为治疗绍对1几述9名PKU儿觉进行外)巾角PI:c水‘}毛的、}汽定吊洲以足及韦氏料商检杳〔另从2002年11月至2004年2月右六女市人民医院碗共振片艺作MI4I检查，11无脑损伤或脑功能异常的儿童中，选取自愿参加木研究的9名按年龄匹配的正常儿童作为正常对照组。对两组PKU儿童进行常规脑MRI检查，描述治疗与未治疗PKU儿童脑MRI的主要表现及病变等级、分析颅脑MRI等级、IQ、血一Plle水I仁三者之间的关系。并应用Dwl及’l王一MRs探讨常规MR所显示的白质异常改变的病理本质及生化代谢改变。结果该乡镇4一17岁儿童MR总检出率为7.31编。男童检出率为5.06%。，女童检出率为6.27%。。MR女童中，重度MR的构成高于男童。10一17岁年龄组MR儿童中，中度以上精神发育迟滞的构成高于4一9岁年龄组。出生缺陷和其它发育障碍在MR儿童中排在前5位的依次是:下肢运动障碍、上肢运动障碍、癫痈、马蹄内翻、视力障碍。新生儿期发热、惊厥、肺炎、新生儿窒息、在不同MR等级儿童中的分布差异具有显著性。 单因素分析儿童MR的危险因素有:家庭贫困、母亲文化程度低、父母亲有智力低下和或癫痈家族史、母亲妊娠前月经周期异常、母孕期发热、母孕期出血、母孕期患有慢性病、早产、新生儿出生后第一次啼哭需辅助、新生儿发热、惊厥、窒自、。COX比例风险模型（模拟条件109 1 stic回归）分析儿童精神发育迟滞危险因素的结果显示，父母亲智力低下或癫痈家族史、母孕期是否患慢性病、是否早产、新生儿出生后是否需辅助啼哭5个因素进入最终方程。 智力低下儿童中PKU的检出率为1 0.3%。。所有未治疗的PKU患儿均表现为TZWI异常高信号，呈斑片状、对称性分布，常见于侧脑室后角顶枕部白质。MRI异常等级与lQ及血Plle未显示相关性;接受治疗的PKu患儿脑实质未见异常表现。DWI显示的上述病灶范围更为清楚，并提示其病理改变为髓鞘形态异常、白 2安徽医科大学顾士学位论文质空泡变性，病变处平均表观弥散系数（A PPal·elltDi伍lsion coefficiellt，ADC）显著低一于正常对照，且弥散各向异性消失。’H一M!格显示术治及治疗PKu患儿自质异常区及放射冠诸代谢产物与正常对照组无差异，提示神经元与车山突无显一著异常改变。结论安徽省某农村地卜4一]7岁儿价精神发台i断带的现患率低于个卜日‘均水、}·，女童重度MR要显著高一于男贡，丈仗提高对女个健康的重视程度，积极的促进M尺女童的康复，也是提高后代健康的重要途径。 社会文化因素、遗传因素及母亲围生期因素与儿童MR的发生相关，应采取综合的干预措施，减少儿童精神发育迟滞的发生。 PKU作为单一的疾病对精神发育迟滞有一定的病因学意义。未治PKU儿童多有白质异常，常规MRI在显示尸KU脑部病变中具有一定价值，但在反映脑功能损伤程度中有局限性:Dwl及‘H一MRs在揭示PKu儿童脑损伤病理本质中具有较高价值。