穗粒数是决定水稻产量的关键要素之一。普通野生稻(Oryza rufipogon Griff.)与亚洲栽培稻(Oryza sativa L.)相比,穗粒数明显减少。因此,鉴定普通野生稻中穗粒数相关基因,对阐明水稻穗粒数形成以及栽培稻演化分子机理具有重要意义。本研究从一套以云南元江普通野生稻为供体亲本、籼稻品种特青为受体亲本构建的渗入系中,筛选到一个小穗渗入系YIL19。以其为研究材料,通过图位克隆的方法,分离和克隆了一个控制水稻穗粒数的新基因Grain Number 2(GN2),并对其功能和形成机制进行了研究。主要结果如下:(1)YIL19与特青相比,不仅穗粒数减少,还表现出株高降低和抽穗期推迟。穗部结构性状的分析表明YIL19穗粒数的减少是由于其一次枝梗长度较特青缩短,进而导致二次枝梗数减少引起的。(2)利用YIL19与特青回交,构建了F2次级分离群体。通过对该群体的穗粒数QTL分析,发现YIL19穗粒数减少的表型受一个主效QTL-GN2控制。GN2位于第2染色体长臂末端,来自野生稻的等位基因相对来自特青的等位基因表现为完全显性。进一步利用F2次级分离群体筛选重组交换个体,并鉴定其后代家系的表型,通过两步代换法将GN2精细定位在一个物理距离约47-kb的区间内,该区间包含6个预测基因。(3)比较GN2精细定位区间内YIL19和特青的基因组序列,发现YIL19在预测基因LOC_Os02g56630的第3个外显子上有一个长度为1094-bp的DNA片段插入。该DNA片段插入事件产生了 2种新的转录本,全长分别为497-bp和494-bp,是由不同剪切模式引起。新转录本拥有一个相同的前体,包含2个外显子和1个内含子。序列分析表明其是由部分的1094-bpDNA插入片段招募邻近基因组序列嵌合而成。新转录本在YIL19各时期各器官中呈组成型表达。(4)遗传互补实验表明,过量表达新转录本的转基因植株较对照植株穗粒数明显下降,同时株高降低,抽穗期延迟。由此可证明该转录本就是目标基因GN2。GN2的两种剪切模式表现出相似的生物学功能。(5)利用不同浓度外源赤霉素处理YIL19和特青的幼苗,发现YIL19对外源赤霉素不敏感。表达分析表明,YIL19的幼苗中GA20氧化酶基因的表达水平较特青显著提升。由此初步推测GN2可能通过赤霉素途径实现其生物学功能。(6)对1094-bp的DNA插入片段的序列分析表明,该片段被一种未知的DNA片段移动模式由LOC_Os02g45150位点"剪切"到了LOC_Os2g56630位点。该"剪切"事件产生了新的功能基因GN2,其与LOC_Os02g45150和LOC_Os02g56630的基因结构与表达模式都不同,并使植株产生了显著的表型变化。对236份代表水稻遗传多样性的种质材料的检测结果表明,GN2仅在云南元江野生稻的自然群体中被检测到,并在该群体内有较高的发生频率。这暗示了 GN2很可能是一个非常"年轻"的基因,新近形成于云南元江野生稻的自然群体中,并在该群体中受到了正向选择。