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目的通过对内蒙古地区晚期大肠癌患者血液样本中相关基因的突变及表达情况的检测,获得相关人群大肠癌基因突变及表达的分布特征,并进一步分析其与大肠癌临床病理特征的相关性,从而更好地指导个体化靶向治疗,同时也为评价治疗预后提供参考依据。方法收集2017年12月至2018年12月内蒙古自治区人民医院收治的60例晚期不可手术的大肠癌患者。运用NGS液体活检技术检测血浆ctDNA中KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA、PTEN、EGFR基因的表达。结果1.收集的内蒙古地区60例晚期不可手术大肠癌患者血液样本中KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA、PTEN、EGFR的阳性表达率依次为43.3%(26/60),3.3%(2/60),6.7%(4/60),3.3%(2/60),5%(3/60),61.7%(37/60),其中NRAS与KRAS的共突变率为1.7%(1/60)。2.KRAS突变与临床病理特征如性别,年龄,淋巴结转移和远处转移无显著相关性(P>0.05)。但在右半结肠癌(73.7%,P=0.005)、黏液腺癌亚型(72.2%,P=0.003)和分化程度好(53.3%,P=0.007)的大肠癌患者中突变率明显升高。3.未发现NRAS、PIK3CA突变与临床病理特征间的显著相关性。4.BRAF突变在右半结肠癌(21%,P=0.01)、低分化肿瘤(20%,P=0.017)中更为常见。5.PTEN突变与肿瘤部位相关,右侧结肠癌的突变率较高(15.8%,P=0.033)。6.EGFR的表达与肿瘤低分化(93.3%,P=0.004)、粘液腺癌分型(88.9%,P=0.005)、有远处转移(71%,P=0.049)和高TNM分期(71%,P=0.049)有关。结论基于NGS的液体活检技术将为临床提供更加全面的基因信息,是组织检测之外明确基因表达状况的又一标准。内蒙古地区晚期大肠癌NGS血液检测的多数基因突变特征与以往国内的一些基于组织检测的研究结果一致,KRAS、BRAF、PTEN、EGFR突变与临床病理特征具有相关性,BRAF突变与KRAS、NRAS突变互斥,BRAF突变与肿瘤位置和分化程度相关,表明BRAF突变患者肿瘤可能有更高恶性程度和更差预后。EGFR的表达与肿瘤分化差、粘液腺癌分型、高TNM分期和远处转移有关,考虑到EGFR阳性的人可能具有更强的侵袭和转移的能力,并且预后更差。本研究的结果发现,基因突变的类型与结肠直肠癌的位置,肿瘤病理类型,分化程度,淋巴结/远处转移存在与否以及分期有关,为结直肠癌的分子分型和个体化精确治疗提供依据。但鉴于本研究样本量有限,尚需要后续更多的入组患者,更大的样本量来对结果进行进一步的验证和探索。