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目的：随着经济的发展和人民生活水平的提高,冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病coronary atherosclerotic heart disease,CHD)的发病率和死亡率逐年上升。流行病学调查显示CHD是一种多因素、多基因复杂性疾病,其中血脂代谢异常包括致动脉粥硬化的脂蛋白增加和/或高密度脂蛋白(high density lipoprotein,HDL)水平的降低是发生CHD的首要原因。HDL是已知的抗动脉粥硬硬化因子,参与胆固醇的逆向转运。清道夫受体B族I型(scavenger receptor classB typel,SR-BI)是HDL受体,在胆固醇的逆向转运过程中起关键作用,具有抗动脉粥硬化作用。单核苷酸多态(singer nucleotide polymorphisms, SNP)具有数量大分布广的特点,尤其是编码区和基因调控区的SNP,可成为人类遗传性疾病的致病因素。SNP分布存在地域和种族差异,迄今,关于SR-BI基因多态性与血脂代谢及CHD的相关性研究主要集中于外显子1、8及内含子5的变异。目前关于SR-BI的SNP研究多见于欧美文献报道,对中国汉族人群的研究相对较少,由于人种差异,国外的SR-BI基因多态性研究对中国人可能不适用,目前国内缺乏相关研究,本研究对SR-BI基因外显子1、8及内含子5基因多态性在CHD患者和对照组的分布进行研究,阐述中国天津地区汉族人群SR-BI基因多态性与血脂代谢及CHD的相关性,将会为粥硬硬化性疾病的防治提供新的策略。方法：选择2010年10月至2011年10月在天津市胸科医院住院行冠状动脉造影(coronary angiography, CAG)的天津地区汉族人群513例,其中CHD组370例,对照组143例,采用病例对照研究,并详细记录患者年龄、性别、身高、体重、高血压病史、糖尿病史、吸烟史等一般资料,检测研究对象的血脂、血糖水平。采用多聚酶链反应-限制性片断长度多态性技术(polymerase chain reaction Restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)分析SR-BI的基因型。计算SR-BI各基因型及等位基因频率分布。然后分析研究SR-BI基因多态性与血脂代谢及CHD的关系。结果：(1)中国天津地区汉族人群SR-BI基因外显子1基因多态位点有GG、GA、AA三种基因型,内含子5只有CC一种基因型,外显子8基因多态位点有CC、CT、TT三种基因型。(2)SR-BI基因外显子1的GA+AA基因型频率和A等位基因频率在CHD组与对照组相比无显著性差异(P>0.05)。SR-BI外显子8的CT+TT基因频率和T等位基因频率在CHD组与对照组相比无显著性差异(P>0.05)。(3)CHD组中SR-BI基因外显子1GA+AA基因型亚组男性患者HDL-C和ApoA1水平均显著高于同组GG基因型亚组(P<0.05)。(4)对照组中SR-BI基因外显子8CT+TT基因型亚组女性LDL-C、脂蛋白a(Lipoprotein(a),LPa)水平显著高于同组CC基因型亚组(P<0.05)。(5)SR-BI基因外显子1GA+AA基因型亚组与GG基因型亚组相比,SR-BI基因外显子8CT+TT基因型亚组与CC基因型亚组相比,冠脉积分均无显著性差异(P>0.05)。(6)多因素Logistic回归分析结果表明,Exonl(G→A)、Exon8(C→T)与冠心病无关(P>0.05)。结论：1、SR-BI基因外显子1、8多态性可能与中国天津地区汉族人群CHD无关。2、SR-BI基因外显子1G→A多态性与男性HDL和ApoA1代谢有关,HDL、ApoA1有抗动脉粥样硬化作用,推测SR-BI基因外显子1基因变异对CHD有保护作用。3、SR-BI基因外显子8C→T多态性与女性LDL和LPa代谢有关,LDL、LPa有致动脉粥样硬化作用,推测SR-BI基因外显子8基因变异有致CHD作用。4、SR-BI基因外显子1、8不同基因型与CHD病变严重程度无关。