背景和目的在当今发达国家中,染色体非整倍体的产前诊断是产科保健中最为重要的一部分。其中12,18和21三体综合征又是大多数染色体非整倍体中最为多见的三体综合征。过去,这些综合征的诊断依赖于核型分析,一些分子生物学诊断发展逐渐出现,但是它们又有着种种缺点限制着它们的发展。所以我们需要一种更加简单,快速,节约的新的分子诊断方法去解决这个问题。方法我们建立这种基于MLPA基础上的实时荧光定量PCR的技术在同一个反应中同时检测3种三体综合征。我们将这种方法应用于155例样本,这155例样本包括35例21三体,19例18三体,1例13三体,以及100例正常的样本。结果我们将于细胞核型分析作对比得出结论。结果通过细胞核型分析的对比,基于MLPA基础上的实时荧光定量PCR的方法正确的检测出来这些未知样本中的55例三体样本。这种方法同样也可以检测出来染色体量甚至低至1.2-fold的变化。结论我们建立了一种简单、快速、低成本、通量大、具有临床应用价值的产前快速分子诊断染色体非整倍体,这项新的基于PCR的技术可以同时在一个反应管中检测三个种类的染色体三体病。同时,这项技术也可以精确的检测出那些三体嵌合体的染色体。未来也可应用于无创产前诊断的母体外周血样本中的检测。