低钾性周期性麻痹是一组主要与钾代谢有关的、呈周期性发作的、严重程度不一的驰缓性瘫痪性疾病。肌无力发生时往往伴有血清钾离子浓度的降低，补钾后随钾离子浓度的升高，临床症状能迅速缓解。按病因的不同可分为原发性低钾性周期性麻痹和继发性低钾性周期性麻痹，后者主要包括某些内分泌疾病。影响钾代谢的疾病（肾小管病变、胃肠道病变等）及影响细胞内外钾分布的疾病（酸中毒、线粒体疾病等）等。 低钾性周期性麻痹的临床诊断并不困难，其真正发病机制不清楚，以往尽管有离子通道和钠泵损害、肌纤维的线粒体、肌浆网等结构缺陷，酶和丙酮酸代谢障碍，醛固酮分泌增多，高级神经元功能完整性受累等推测，但均未得到证实。自从基因工程的开展和利用细胞膜片钳技术对细胞膜离子通道的研究后，对了解低钾性周期性麻痹的真正发病机制有了极大的进展。大量的实验结果已经证实在原发性低钾性周期性麻痹和某些继发性低钾性周期性麻痹的病例中确实存在与某些离子通道相关的基因位点的突变，造成这些离子通道蛋白表达的错误，从而导致骨胳肌细胞膜离子通道通透性的变化，影响了细胞膜内外离子的平衡。 骨骼肌细胞的X-ATP酶家族是位于细胞生物膜上的一种通道蛋白质，根据其转运的离子不同，分为Na⁺-K⁺-ATP酶，H⁺-K⁺-ATP酶，Ga⁺⁺-ATP酶和Mg⁺⁺-ATP酶等离子通道，主要参与细胞内外钠、钾、氢、钙和镁离子的交换和平衡，通过影响细胞膜的静息电位及去极化和复极化活动，保持细胞的兴奋性和完成肌细胞的兴奋收缩活动。随着这些通道蛋白结构的变异，通道对离子的通透性发生变化，从而影响正常细胞膜电位水平和去极化、复极化过程及肌浆网对钙离子的通透，导致肌纤维收缩无力。 红细胞是血液中数量最多的细胞，当血钾浓度发生急剧变化时，红细胞内外钾的再分配对血钾水平的调节无疑有重大意义。为此，我们应用分光比色定磷法测定低钾性周期性麻痹患者红细胞腆三种＊＊P酶的活性，了解不同病1月则二冲刑活性的变化并由此探讨离于通道对低钾性肌无力的影响。 实验结果： 1、原发性低钾性周期性麻痹患者发作期和缓解期，红细胞膜Na”－卜A”IP酶［（2＊刀9士6．兀）umo且 （川＊＊SC ）－’卜’］活性显著高)正常对照兰［（8：三土3．Q）umo且 （l’RBC）”‘h’］（尸（0刀1），G／十ATP酶［（40．64士29．15） urn；；…门）’RBC)d卜V11吨十＋＊＊P酶工（13日14士12＠14）urn川一(10＊＊＊qJI 丁佃活性与对H纠【（9回99士14二4＊＊lpl（10＊RB C）一‘卜’）1工（8．09士7．89）urn …（10＊RB C）一卜】／纤计学差异。 2、甲亢性低钾性周期性麻痹患者在低钾发作期，Mg””ATP酶［(14．（。6j：5．57）＜＜Olpi（l’RBC）一Lh一‘］的活性高于对照组（P＜0．05），N／K”ATP酶［（ 11．60，－LS．：三7）uffio且（10’RBQ一h’］和6＊十干＊TP酶【门1．1土28．1）u＊＊冲(10’RB q一卜’I的5，r士与对照组差异不显著。 3、肾小管性酸中毒低钾性麻痹患者在发作期，＊广义＊叩酶［(《．46士二二刀umolpi（10’RBC）”’h“’］和Ga”十ATP酶［（9．69士5．55）umolpi（10’RBC）“h‘l的活性 均显著皙于对照组（P＜0．01），吨十｛＊＊P酶I（互刀8士9．49）＊＊o…（m＊＊BC）－‘I’1的活性与对照组比较无差异性。 4、12例患者在肌无力发作后EMG和NCV检查，均未发现异常。 5、7例患者肌肉活检各种染色后光镜所见肌组织总体形态无殊，肌细胞结构正常，肌膜完整，细胞核大小及位置正常，横纹纵纹清晰存在。电镜下，肌纤维排列整齐，肌原纤维的明带暗带交替清晰可见，肌纤维周围未见异常的脂滴或。＠原沉积。肌原纤维内线粒体形态正常，分布均匀，未见异常结晶体沉着。 6、本组原发性和甲亢性低钾性周期性麻痹病例均为中青年男性患者，而肾小管性酸中毒性低钾麻痹患者则无性别和年龄的差异。 结论： 低钾性周期性麻痹患者在肌无力发作期所表现的红细胞＊－A＊P酶活件的变化，提示这类患者血清钾降低的同时伴有细胞膜离于通道的改变，这种改变讣能导致细胞生物膜对离子通透性发生变化，从而影响肌细胞的兴奋性和兴奋收缩耦联活动。不同类型的低钾麻痹在通道水平有不同的改变，PHOPP患者Na”－K”A＊卜酶的高活性 2可能是低钾淋痹的发病原因之一，而肾小管性酸中毒患者的＊。’－义AI卜析 减低更可能足机体的一科。代偿性机制。尽管这组病人临床表观酷似肌病，们肌肉5；i检和＊＊G、＊CV检查并术发现肌肉或神经组织有器质性的改变。本组患者有明显的性别。年龄分布特征，支持一部分病例可能是由于相关通道蛋白质基因编码的突少而导致通道蛋白结构变异，从而影I向离于通道的功能的学说。