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目的：通过对MRKH综合征(Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome)患者中子宫内膜异位症和子官腺肌病的发病调查,探讨MRKH综合征合并子宫内膜异位性疾病的可能机制。方法：回顾性分析浙江大学医学院附属妇产科医院从1999年1月1日至2013年12月31日收治的219例MRKH综合征患者的病例资料,分析其临床特征,并比较有正常内膜组和无正常内膜组的患者中子宫内膜异位症和子宫腺肌病的发病率差异。结果：219例MRKH综合征患者中,171例(78.08%)无正常内膜,其中2例合并子宫腺肌病,1例合并子宫内膜异位症；48例(21.92%)有正常内膜,其中7例合并子宫腺肌病,6例合并子宫内膜异位症。有正常内膜组与无正常内膜组的MRKH综合征患者中子宫内膜异位症的发病率有显著差异(p<0.05)；有正常内膜与有始基子宫但无正常内膜的MRKH综合征患者中子宫腺肌病的发病率亦有显著差异(p<0.05)。结论：子宫内膜异位症和子宫腺肌病在有正常内膜的MRKH综合征患者中的发病率显著高于无正常内膜的MRKH综合征患者,提示正常内膜在子宫内膜异位性疾病的发生发展中有重要作用；同时无正常内膜的MRKH综合征患者仍可发生子宫内膜异位症和子宫腺肌病,推测体腔上皮化生学说与子宫内膜异位性疾病的发病有关。第二部分无正常内膜的MRKH综合征合并子宫腺肌病2例中文摘要子宫腺肌病被认为是子宫内膜的腺体和间质侵入子宫肌层内生长所致的一种良性子宫病变,似乎不可能发生在没有正常内膜的患者上。在此我们报道两例无正常内膜的Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH)综合征患者发生子宫腺肌病的例子。两名患者均因原发性闭经及周期性下腹痛就诊；妇科检查提示正常外阴发育、阴道盲端及盆腔肿块,超声检查提示“不均质低回声包块,无宫腔线”；腹腔镜手术中发现增大的始基子宫,双侧卵巢正常；术前CA125均升高,始基子宫切除术后恢复至正常水平。术后病理报告示子宫腺肌病,未见正常内膜。无正常内膜的MRKH综合征患者可以发生子宫腺肌病,提示子宫腺肌病的发生可能与苗勒管的残余化生有关。