目的： 转铁蛋白受体（transferring receptor，TfR）是一种跨膜糖蛋白，存在于大多数细胞表面，正常情况下，细胞内铁代谢所需的铁离子需经过TfR进行转运。血清可溶性转铁蛋白受体（soluble transferrin Receptor，sTfR）是循环于血清中的TfR胞外片段的一种形式，sTfR与机体组织铁需求相关，组织缺铁时sTfR含量的多少反映了骨髓红细胞生成过程中缺铁的程度，其越高缺铁越严重。因此目前sTfR主要用于缺铁性贫血的诊断，另外，sTfR还可以定量评价骨髓幼红细胞的生成，尤其适用于各类骨髓红系显著增生的溶血性贫血，因此sTfR是一个新的可用作缺铁性贫血及红细胞增生性疾病诊断的有用指标。β地中海贫血（简称β地贫）是由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白β链合成不足而产生的溶血性贫血，在广州地区儿童的发生率高达11．26%，根据珠蛋白β链两个等位基因是否同时出现变异，可以从遗传学上将其分为β0地贫和β+地贫。系统地对不同类型β地贫杂合子的患儿和IDA患儿血清中sTfR水平进行比较并探讨sTfR在儿童这两种贫血中的诊断价值，国内外未见有报道。本研究通过对β0地贫、β+地贫、IDA患儿血清sTfR浓度及红细胞参数的观察分析，并以受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线对sTfR在不同类型β地贫与IDA间的诊断效率进行评价，以探讨sTfR在不同基因型β地贫杂合子患儿中的诊断意义特别是在与IDA鉴别诊断中的意义。 方法： 1．研究对象：随机选取20例β+地贫、44例β0地贫、3例α合并β地贫、38例缺铁性贫血（IDA）患儿以及54例健康儿童。健康儿童与IDA组患儿均经高效液相色谱法血红蛋白分析和基因分析排除α地贫、β地贫和异常血红蛋白病。 2．标本留取：各组实验对象入选时采乙二胺四乙酸（EDTA）抗凝血2-3ml和普通干燥管非抗凝血2-3ml，分离出血清置于-4℃保存。 3．血细胞DNA提取：按照全血基因组DNA提取试剂盒提取外周血基因组DNA。 4．地贫基因分析：按试剂盒说明书操作。 5．血清sTfR的检测：采用透射免疫比浊法，在日立7170A全自动生化仪上测定。 6．红细胞参数如红细胞（red blood cell，RBC）数、血红蛋白（hemoglobin，HB）、平均红细胞容积（mean corpuscular volume，MCV）、红细胞比积（hematocrit，HCT）、平均红细胞血红蛋白含量（mean corpuscular hemoglobin，MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（mean corpuscular hemoglobin concentration，MCHC）、红细胞体积分布宽度（red blood cell distribution width，RDW）的检测：在美国ABBOTT公司的CD1700血细胞计数仪测定。 7．统计学分析，所有统计分析包括ROC曲线分析均利用SPSS13．0 for windows统计学软件包完成。所有欲分组比较的计量资料按组分别用“Kolmogorov-Smirnov”法进行正态性检验，正态分布的指标两性间的比较用t检验，疾病五组间的比较用单因素的方差分析，方差齐性用“LSD”法，方差不齐性用Tamhanes法。非正态分布的指标（如各贫血组的年龄，各组间无显著性差异）用非参数检验（秩和检验）。取P<0．05为差异有统计学意义，P<0．01为差异有显著性。 结果： 1．除β0地贫组和α合并β地贫组的sTfR水平相近（P>0．05）外，各贫血组间及其与对照组间sTfR的差异具有统计学意义（P<0．05），具体如下：β0地贫组（12．12±4．19）（mg/L）>α合并β地贫组（10．98±2．12）（mg/L）>IDA组（5．85±1．80）（mg/L）>β+地贫组（3．55±2．41）（mg/L）>健康对照组（1．90±0．41）（mg/L）。 2．基于所有贫血患儿所作的相关性分析中，sTfR分别与RBC（r=-0．605，P=0．000）、HB（r=-0．584，P=0．000）、HCT（r=-0．622，P=0．000）、RDW（r=0．648，P=0．000）四个指标存在着明显的相关性。 3．sTfR在从正常人中诊断β0地贫和IDA有着极高的准确度：ROC曲线下面积（area under curve of receiver operating characteristic，AUCROC）分别为1（P=0．000）和0．998（P=0．000），在β0地贫与IDA、β+地贫间的鉴别诊断中亦有很高的诊断价值：AUCROC分别为0．947（P=0．000）和0．974（P=0．000）；但在β+地贫与正常人（特异度为55．6%）、IDA间（特异度为65%）的诊断特异性较差。 结论： 1．血清可溶性转铁蛋白受体水平可以作为评价β地贫基因变异程度的有用指标。 2．血清可溶性转铁蛋白受体水平可以作为儿童β0地贫和缺铁性贫血的诊断指标以及两者间的鉴别诊断指标，但不宜单独用于β+地贫的诊断，不过同时结合血常规红细胞参数亦可以达到对β+地贫快速初步诊断。