生物多样性是生物进化的基础，基因转换作为一种产生生物多样性的重要机制，其发生的频率较高，对单体型的改变比较大。但基因转换和互换式重组结果在同源的染色体上很难区分，本研究对倒位多态区域和HLA同一染色体上的基因转换分别进行了研究。人Chr17q21.31倒位多态是新近发现的倒位区域，以往的研究认为在这个区域的倒位与非倒位单体型间不存在重组。我们用HapMap计划的单体型数据对该倒位多态性区域遗传信息的流动进行了分析，发现在倒位与非倒位染色体间存在着遗传信息的交换，这可能是由基因转换引起的；同时发现并验证了在HapMap计划公布的单体型数据中存在的单体型分相错误。　　 目前，在人基因组中发现了许多重组热点。对人的基因转换的研究由于研究对象的特异性，开展的比较少，且以精子为材料，发现的基因转换事件比较少。我们对HLA-DRB各亚基因间的信息流动进行了探讨，由于各亚基因均位于Chr6p上，基因转换可能是亚基因间信息流动的主要方式。分析结果表明，HLA-DRB基因第二个外显子的多态性显著高于基因组常的染色体区域多态性水平，检测到32个发生基因转换的区域，集中在HLA-DRB基因的第二个外显子上，基因转换的长度最小为2bp，最远差异位点间距为204bp。发现存在基因转换热点区域，这些区域与特定的人群存在相关性。