【摘 要】
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目的:该研究拟运用PCR/ASO反向杂交方法,建立一种快捷、有效、节约的mtDNA节突变检测体系;此外该研究还对线粒体疾病mtDNA点突变类型与临床表现型的关系进行了初步的探讨.结
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目的:该研究拟运用PCR/ASO反向杂交方法,建立一种快捷、有效、节约的mtDNA节突变检测体系;此外该研究还对线粒体疾病mtDNA点突变类型与临床表现型的关系进行了初步的探讨.结论:1、PCR/ASO反向杂交技术,适用于已知mtDNA点突变的检测,具有灵敏、节时、节省开支的优点,并且不同的标本、不同的探针、正常与突变的探针可以同时杂交,实验结果具有可比性,减少了人类因素造成的伪差,尤其适用于大批量标本的检测.因此,我们认为PCR/ASO反向杂交技术是快速、可靠的点突变检测手段.2、实验结果显示,3组病例中只有MELAS组的3例检测出3243位点的点突变,其他病例没有3243位点的突变,也没有另外4个位点的突变.3例中2例具有家族史.MELAS组中含有3243点突变患者和无3243点突变患者的临床及病理表现无明显区别,提示不同mtDNA点突变可导致类似的临床表现型.3、该研究通过PCR/ASO方法仅在3例MELAS中检出3243点突变,而在其他几例线粒体疾病中未检出包括3243在内的5个较为常见的突变位点,提示3243点突变是该组线粒体疾病中最常见的点突变类型.4、我们的临床病理观察结果提示,不同临床类型的线粒体疾病具有不同的肌肉病理特点.MELAS型患者的COX酶活性可以增强,亦可以减低或完全确实;而CPEO患者几乎所有RRFs均有COX酶活性缺失,提示不同突变类型可导致不同的临床和病理表现型.
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