【摘 要】
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目的:在东亚北方地区,北方汉族、日本人和韩国人具有相似的外貌特征及语言习惯。本研究的目的是筛选出一组针对东亚北方地区的北方汉族、日本和韩国族群的特异性SNP位点,实现这三个族群的区分;建立东亚北方三个族群的推断算法,并构建复合检测体系,验证评估筛选位点组合在测试人群中的区分能力和法医学应用效能。方法:单核苷酸多态性（SNP）是广泛用于族群推断的遗传标记。本研究针对东亚北方人群,通过数据库、文献调研
【基金项目】
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“国家自然科学基金项目（编号:81772027）”洲际到东亚局部人群的层次化推断法医DNA体系研究；
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目的:在东亚北方地区,北方汉族、日本人和韩国人具有相似的外貌特征及语言习惯。本研究的目的是筛选出一组针对东亚北方地区的北方汉族、日本和韩国族群的特异性SNP位点,实现这三个族群的区分;建立东亚北方三个族群的推断算法,并构建复合检测体系,验证评估筛选位点组合在测试人群中的区分能力和法医学应用效能。方法:单核苷酸多态性（SNP）是广泛用于族群推断的遗传标记。本研究针对东亚北方人群,通过数据库、文献调研等方式,结合日本、韩国人群的进化迁移模式等背景研究,收集了北方汉族、日本和韩国307份样本中的428个SNP位点。利用STRUCTURE、PCA等软件分析人群遗传结构和主成分聚类情况,评价这组位点在东亚北方3个群体中的区分度。通过二代测序平台构建复合检测体系,利用该体系对995份样本进行基因分型检测,结合似然比和族群成分等统计分析,评估该组合的区分效果。其次,针对区分度稍差的韩国人群,通过全基因组关联分析（GWAS）条件分析的方法,筛选具有韩国人群特异性的SNP位点。最后,综合两部分筛选位点,构建参考数据集和推断算法,用1319份样本进行测试,评估该体系对实际样本的族群来源推断能力。结果:共计获得266个SNP,STRUCTURE聚类分析、PCA等群体数据分析显示北方汉族、日本和韩国三个族群间存在遗传差异。从个体来源推断层面,基于群体匹配概率和似然比预测测试样本的准确率为88.10%（一致率为78.93%,不排除率为9.17%）,错误率为11.90%。结论:综上所述,本研究获得了一组266AISNP可以进行东亚北方三个族群的区分,且具有高鉴别能力和区分平衡度。该组合将有助于构建东亚地区二级族群推断体系,可进一步提升东亚地区亚人群的区分力,为该地区的群体遗传研究提供基础数据,为法医调查提供重要的线索。
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