【摘 要】
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目的:分析尼曼匹克病的临床特点、诊断、治疗、预后,提高对尼曼匹克病的认识和诊断水平,以减少该病的误诊和漏诊。方法:对2005年2019年重庆医科大学附属儿童医院收治的18例确诊尼曼匹克病患儿临床资料进行回顾性分析,随访其治疗及预后。结果:18例NPD患儿均有不同程度的肝脾肿大,5例体格发育落后,8例有神经系统受累表现,有转氨酶升高16例,TBIL升高4例,HDL降低15例,TG升高12例,9例有肺
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目的:分析尼曼匹克病的临床特点、诊断、治疗、预后,提高对尼曼匹克病的认识和诊断水平,以减少该病的误诊和漏诊。方法:对2005年~2019年重庆医科大学附属儿童医院收治的18例确诊尼曼匹克病患儿临床资料进行回顾性分析,随访其治疗及预后。结果:18例NPD患儿均有不同程度的肝脾肿大,5例体格发育落后,8例有神经系统受累表现,有转氨酶升高16例,TBIL升高4例,HDL降低15例,TG升高12例,9例有肺部受累,3例完善眼底检查均提示存在黄斑病变,18例完善骨髓细胞学检查均找到尼曼匹克细胞。结论:儿童尼曼匹克病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,死亡率高,预后差,应避免近亲结婚,重视遗传咨询及产前检测。该病临床表现异质性高,临床中遇到中度以上肝脾增大尤其脾脏增大为主、不明原因肝功损害患儿时应警惕该病可能,需注意完善血脂检查,仔细追问有无神经系统受累症状。骨髓穿刺找尼曼匹克细胞阳性率高,可作为早期诊断的重要手段。
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