乳腺癌是妇女最常见的恶性肿瘤之一,随着工业化的发展、人们生活方式的变化以及诊断和治疗水平的不断提高,乳腺癌的疾病构成比和诊疗手段的选择都发生着巨大的变化;本研究通过查阅病例、电话、门诊和上门临床随访的方法回顾性分析1995年1月至2005年1月间吉林大学中日联谊医院等几家长春地区医院收治的1000例和上海交通大学医学院附属仁济医院等几家上海地区医院收治的1009例女性乳腺癌的临床资料,探讨中国妇女乳腺癌病史、临床特点、病理特征等疾病特征分布及其预后的影响因素;选择资料完整的240例进行内分泌治疗的中国汉族乳腺癌患者收集外周血标本,选取ESR1基因上14个位于限制性内切酶酶切位点上的SNP和1个非限制性内切酶酶切位点的SNP,分别运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析、聚合酶链反应-DNA序列分析和荧光实时定量PCR的方法确定各位点的等位基因型及基因型。研究结果提示中国乳腺癌具有年轻化、分期较晚、以浸润性导管癌为主的特点,影响乳腺癌的独立的预后因素为淋巴结状态和临床分期。按照地区分层后发现,长春和上海地区乳腺癌患者疾病构成比、临床病理特征和预后因素存在地区差异。长春地区患者的1年、3年和5年的复发率高,而3年和5年的生存率低。以SNP为遗传标记进行内分泌治疗药物基因组学研究发现,ESR1基因上的rs2077647、rs3798759位点的等位基因及基因型与内分泌治疗疗效相关;rs2234693~rs11155816、rs11155816~rs827419和rs2347867~rs1801132构成的单倍型与内分泌治疗疗效相关。本研究在国内外首次以SNP为遗传标记,进行乳腺癌内分泌治疗的药物基因组学研究,对临床预测内分泌治疗的疗效和实现个体化内分泌治疗具有重要的指导作用。