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目的:旨在探讨年轻女性(≤30岁)乳腺癌的超声(Ultrasound,US)、数字乳腺X线摄影(Digital Mammography,DM)及数字乳腺断层合成摄影(Digital Breast Tomosynthesis,DBT)特征,以及影像学特征与不同免疫组化分子亚型的相关性,以期早期识别分子亚型,为年轻女性乳腺癌患者的个性化治疗提供一定帮助。方法:回顾性分析2015年1月-2020年8月于我院均进行了乳腺US、DM和DBT检查,经手术病理证实为乳腺癌且年龄小于30岁的146例年轻女性患者的资料。按照年轻组免疫组化分子亚型的比例收集2018年1月-2020年8月经手术病理证实的297例中年女性(45~55岁)乳腺癌患者进行对比分析。影像学特征参照第5版乳腺影像报告及数据系统(Breast Imaging Report and Data System,BI-RADS)进行评估。肿块病变均评估了形状,边缘,大小。钙化病变评估了形态及分布。DM另评估了病变的密度及乳腺腺体构成。超声另评估了病变的后方回声以及血流信号。免疫组织化学(Immunohistochemistry,IHC)分子亚型根据2015年修订的圣加仑国际专家共识建议确定。免疫组化检测雌激素受体(Estrogen Receptor,ER)、孕激素受体(Progesterone Receptor,PR)、人类表皮生长因子受体2(Human Epidermal Growth Factor Receptor 2,HER2)表达水平和Ki-67增生指数。在HER2评估中,3+评分的肿瘤被归为HER2阳性,0或1+评分的肿瘤被归为阴性,在2+评分的肿瘤中,采用FISH分析基因扩增来确认HER2的状态。乳腺癌分为四种免疫组化分子亚型:Luminal A型(ER+,PR≥20%,Ki-67<20%和HER2-)、Luminal B型(ER+,HER2-,Ki-67≥20%,PR-或<20%;ER+,HER2+,任何Ki-67,任何PR)、HER2过表达型(ER-,PR-,HER2+)和三阴性(TN)型(ER-,PR-和HER2-)。采用χ2检验或Fisher精确检验,假设检验水准α=0.05,以p<0.05为差异有统计学意义。结果:(1)年轻组病变多表现为可触及肿块(61.0%)、临床T2期(54.8%)、组织学Ⅱ级(56.3%)、浸润性导管癌(84.9%)、腋窝淋巴结转移(58.9%)。(2)中年组病变多表现为可触及肿块(72.1%)、临床T2期(53.5%)、组织学Ⅱ级(58.6%)、浸润性导管癌(81.5%)、腋窝淋巴结正常(65.0%)。(3)超声检查中,(1)年轻组最常见为单纯肿块(52.1%),不规则形(71.2%),模糊/成角边缘(28.0%),后方回声伴声影(31.1%),少量血流信号(50.7%);(2)中年组最常见为单纯肿块(72.1%),不规则形(87.4%),毛刺边缘(36.4%),后方回声伴声影(49.0%),少量血流信号(61.6%)。(4)年轻组中90.4%属于致密型乳腺(ACR c–d),9.6%属于非致密型乳腺(ACR a–b);中年组中80.5%属于致密型乳腺(ACR c–d),19.5%属于非致密型乳腺(ACR a–b)。(5)DBT检查中,(1)年轻组最常见为肿块伴钙化(46.6%),不规则形(76.0%),高密度(59.2%),毛刺边缘(52.0%),细小多形性/粗糙不均质钙化(47.4%),成簇分布(64.0%);(2)中年组最常见为肿块伴钙化(50.8%),不规则形(90.1%),高密度(69.6%),毛刺边缘(58.7%),细小多形性/粗糙不均质钙化(48.5%),成簇分布(66.7%)。(6)DM检查中,(1)年轻组最常见为肿块伴钙化(42.5%),不规则形(79.0%),模糊边缘(56.3%);(2)中年组最常见为肿块伴钙化(45.1%),不规则形(89.1%),模糊边缘(52.6%)。(7)(1)超声检查中,a.对于Luminal B型肿瘤,年轻组多表现为肿块伴钙化,模糊/成角边缘,中年组多表现为单纯肿块,毛刺边缘(p<0.001)。b.对于TN型肿瘤,中年组多表现为单纯肿块(p=0.029),年轻组中圆形/卵圆形病变更常见(p=0.001)。c.年轻组病变在超声上血流信号较中年组丰富(p=0.02)。(2)DBT检查中,a.对于TN型肿瘤,年轻组中圆形/卵圆形病变更常见(p=0.001)。b.HER2过表达型肿瘤中,年轻组患者相比中年组单纯钙化病变更常见(p=0.046),年轻组的细线样或细分支状钙化更多,而中年组的细小多形性及粗糙不均质钙化更多见(p=0.005)。(3)Luminal A型和Luminal B型表现为肿块时的毛刺边缘比例大于TN型和HER2过表达型。(4)HER2过表达型表现为单纯钙化病变的比例大于其他亚型。结论:年轻女性及中年女性乳腺癌的影像学特征均与不同免疫组化分子亚型之间存在一定的相关性,影像学特征对分子亚型具有一定的预测作用,可为乳腺癌患者的个性化治疗及预后评估提供一定的帮助。