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作为泛素依赖性蛋白酶体降解途径（UPP）的成员,UCHL1参与泛素依赖性蛋白分解代谢过程和蛋白去泛素化,具有半胱氨酸型内肽酶和硫醇依赖性泛素特异性蛋白酶活性,在体内多种生物过程中起重要作用,比如成人的步行行为、线粒体的轴突运输、饮食行为、肌肉纤维发育和泛素依赖性蛋白分解代谢过程等。但是,其功能在鹅的生长性能中尚不清楚。本研究首次在扬州鹅中获得了 UCHL1基因长度为675 bp的全长编码序列。根据NCBI ORF Finder预测结果,该序列编码224个氨基酸,产物是一种不稳定的亲水性蛋白,分子量为25038.43,pI为5.68,大部分存在于胞质内。同源性比对发现鹅UCHL1编码区的核苷酸序列与鸭（97.6%）,鸡（94.%）和火鸡（92.9%）等鸟类的序列高度相似,但与人（75.5%）,大鼠（73.4%）,小鼠（74.1%）,马（76.3%）,猪（74.8%）,牛（75.9%）,绵羊（76.2%）,狗（75.7%）和斑马鱼（64.0%）的相似性相对较低。通过直接测序,我们发现了 UCHL1的5’侧翼区域存在一个与扬州鹅的64天体重显著相关的SNP,由于其位于ATG前652bp,故命名为c.-652C>T。通过等位基因特异性PCR（AS-PCR）基因分型和体重关联性分析发现,与CC型个体（平均值±标准差）相比,TT型（平均值±标准差）体重更高（P<0.01）。鉴于该SNP位于UCHL1基因启动子区,我们进一步分析了该突变是否导致了 UCHL1基因启动子区转录活性的改变。我们构建3段不同长度的UCHL1基因启动子区驱动的荧光素酶报告载体,通过荧光活性分析发现,pGL3-767活性比pGL3-421和pGL3-1173显著升高（P<0.01）,证实-421～-1173区间包含了UCHL1基因的核心启动子区域。通过点突变技术构建含有c.-652C>T位点不同等位基因的荧光素酶报告载体,结果发现pGL3-T的荧光活性显著高于 pGL3-C（P<0.05）。Q-PCR结果表明,UCHL1在脑和性腺中特异性表达。通过对不同基因型个体（n=10）大脑组织中UCHL1基因和下丘脑摄食相关基因的Q-PCR检测发现,CC基因型个体大脑组织中UCHL1的mRNA表达水平显著低于TT型个体（P<0.01）,且NPY和AdipoR1 mRNA的表达水平显著低于TT型个体（P<0.05）,而FAS mRNA表达水平则显著高于TT型个体（P<0.05）。为了验证下丘脑食欲相关基因mRNA水平的改变是否受UCHL1基因表达的影响,我们在小鼠下丘脑N38细胞系中使用siRNA特异性敲低UCHL1基因,Q-PCR结果发现,敲低组UCHL1基因表达水平明显降低。与对照组相比,在用siRNA处理的UCHL1基因敲除组中,NPY,AdipoR1和ADPN mRNA水平显着降低（P<0.05）,而FAS和AMPKA1 mRNA水平显着升高（P<0.01）。该结果与鹅大脑组织中食欲相关基因的改变一致。由此,我们认为UCHL1基因c.-652C>T变异能够改变启动子转录活性,影响UCHL1基因的转录水平,从而导致下丘脑相关基因表达水平的改变,进而影响扬州鹅的生长性能。本研究克隆和表征了扬州鹅UCHL1基因,发现并初步探讨了UCHL1基因启动子区SNP c.-652C>T与扬州鹅体重相关的分子机制,为鹅的育种提供了一个有效的分子筛选标志。