【摘 要】
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利用医学人工智能技术分析疾病的发生与发展机制是当前医学研究的热点也是难点。海量临床数据的积累为疾病预测和疾病分型研究提供了机遇。疾病预测可以为患者的早期诊断提供帮助,在病情发展初期推荐有效治疗,减轻患者病痛,降低经济负担。对患者临床诊断数据进行深度挖掘分析,并基于患者预后信息识别疾病亚型,开展亚型人群差异分析研究对于提升患者个体化诊疗能力和水平具有重要意义。临床研究表明大量合并疾病之间存在表型相关
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利用医学人工智能技术分析疾病的发生与发展机制是当前医学研究的热点也是难点。海量临床数据的积累为疾病预测和疾病分型研究提供了机遇。疾病预测可以为患者的早期诊断提供帮助,在病情发展初期推荐有效治疗,减轻患者病痛,降低经济负担。对患者临床诊断数据进行深度挖掘分析,并基于患者预后信息识别疾病亚型,开展亚型人群差异分析研究对于提升患者个体化诊疗能力和水平具有重要意义。临床研究表明大量合并疾病之间存在表型相关性和分子相关性,合并疾病关系分析研究为疾病预测分析以及疾病分型划分提供了新思路。本文以临床数据和分子组学为基础,融合多源疾病关系网络,开展基于深度学习的疾病预测及疾病分型方法研究,为推进辅助诊疗决策能力提升提供有益探索和借鉴。本文主要分为以下两个部分:(1)基于疾病网络的疾病预测方法研究现有的疾病预测研究主要围绕患者病案首页数据中的临床疾病信息,未能充分考虑分子组学等相关知识。本文通过整合高质量的多源疾病关系数据,构建了平均包含2183个疾病,22.4万条关系的三个疾病网络。提出了基于疾病网络的疾病预测方法DPNet-SD模型和DPNet-DD模型。在实验中,本文首次构建了以重型肺炎典型疾病为核心,分别基于临床序贯诊断数据和患病时长数据的疾病预测数据集。实验结果显示,DPNet-DD模型在疾病预测上F1值和AUC分别达到了0.8269与0.9037,模型性能显著优于经典模型(如RF、SVM等),充分证明了本文提出的方法可以为患者将来新增重型肺炎合并疾病的风险进行有效预测。(2)基于异构网络的疾病分型方法研究由于新冠患者预后差异较大,本文以新冠肺炎患者真实电子病历数据为切入点,结合患者诊疗记录与多源医学数据,构建融合多源信息的疾病异构网络。本文提出了基于疾病网络的病历信息补全与疾病亚型划分方法,通过多种网络嵌入表示方法获得节点特征,对患者电子病历中缺失信息进行合理补全,最后通过聚类方法划分疾病亚型人群。实验结果表明,基于Pro SNet的信息补全方法效果最好,生存分析与降维可视化实验表明疾病亚型数量为4时效果最佳,4组新冠肺炎亚型人群的疾病、症状以及理化指标方面存在明显差异。本文为新冠肺炎临床分型研究提供了新思路。
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