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目的:研究重庆地区人群载脂蛋白E(Apo E)基因型多态性的流行病学特征,及阿尔茨海默症(AD)患者和同年龄段健康老年人中载脂蛋白E(Apo E)基因型的分布情况,讨论AD和Apo E之间的关系,预测发生AD的可能性,为预防AD提供依据。 材料:阿尔茨海默症(AD)患者全血;健康老年人全血;健康体检者全血 实验方法:全血 DNA提取;限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP);琼脂糖凝胶电泳; HinP1I限制性内切酶酶切;聚丙酰胺凝胶电泳;银染。 结果:成功提取人全血DNA,扩增Apo E目的基因片段,最后通过聚丙酰胺凝胶电泳后银染,检测其基因分型。在阿尔茨海默症(AD)患者和健康老年人两组人群中,Apo E的各种基因型其频率有显著差异;组成基因型的两个等位基因,其等位基因频率在两组人群中也有显著差异。进一步统计分析表明阿尔茨海默症可能与Apo E的某种基因型或者等位基因有着密切的关系。 结论:我们通过聚丙酰胺凝胶电泳后,进行银染操作得到其基因分型。统计基因分型结果:健康体检者中 Apo E基因型频率以ε3/ε3型最常见,ε4/ε4型最少见。AD组和健康老年对照组中Apo E基因型频率,两组都以ε3/ε3型最多见,对照组高于AD组;两组中ε2/ε2型都最少见,其中ε4/ε4型的基因型频率 AD组明显高于对照组。统计等位基因结果:健康体检者中以等位基因ε3型最常见,ε2型最少见;AD组和健康老年对照组中都以ε3型最多见,ε2型最少见,但等位基因ε4型的频率在AD组明显高于正常对照组。结果表明:等位基因ε4型可能是阿尔茨海默症的一种危险因素,ε3型则可能对于AD起到一种保护作用。