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繁殖性能尤其是产仔数在猪生产中具有重要的经济意义,但由于产仔数是低遗传力的性状,仍需从生理生化机理和分子水平方面来研究其基因效应。本试验通过生理生化功能和对卵泡发育、成熟和排卵过程的分子机制的了解,选取HSD17B1、NR4A1和ALAS1基因做为影响猪繁殖性状的候选基因。运用比较基因组学和生物信息学方法对候选基因进行了分离、鉴定;应用RT-PCR方法对基因进行表达模式分析;在不同猪种中进行基因序列比对,寻找SNPs,并进行基因的多态性与猪繁殖性状关联分析;对基因的启动子功能进行初步研究。取得的研究结果如下:1.HSD17B1（17beta-Hydroxysteroid dehydrogenase type 1）基因（1）首次获得猪HSD17B1 DNA序列1936bp,其中包括18bp的5’非编码区序列、966bp的CDS序列和所有内含子序列及21bp的3’非编码区序列;（2）对猪HSD17B1基因的结构、编码的蛋白质的特征进行分析和预测,发现其具有SDR家族的保守特征序列“Gly-X-X-X-Gly-X-Gly、Tyr-X-X-X-Lys、Ser134”及存在一个保守结构域:短链脱氢酶,进而验证了所分离的基因的正确性;（3）用RT-PCR方法分析猪HSD17B1基因的时空表达模式,结果表明,在卵巢组织中特异表达;在性腺激素处理卵巢颗粒细胞后,发现可诱导猪HSD17B1基因在卵泡发育和排卵时期瞬时表达;（4）通过比较序列测定法,在第4内含子253bp处发现的A/C突变,建立了PCR-MvaI-RFLP分型技术,并在4个中外猪种中进行多态性分型,分析其基因型频率和等位基因频率;（5）在大白猪和中国瘦肉猪新品系DIV猪群中检测该位点的多态性与繁殖性状进行关联分析,结果表明,MvaI多态位点与DIV系猪的头胎产仔数和所有胎次产活仔数显著相关（P＜0.05）,加性效应显著（P＜0.05）;与大白猪的所有胎次产活仔数显著相关（P＜0.05）,加性效应显著（P＜0.05）;（6）采用两次TAIL-PCR方法将序列拼接共获得猪HSD17B1基因转录起始位点上游的852bp启动子序列。通过生物信息学分析所获得的上游序列,发现有两处存在雌激素受体（Estrogenreceptor,ER）结合位点;7)利用启动子缺失和定点突变ER结合位点的方法共构建了7个重组质粒,转染PK15细胞后,结果表明它们的活性没有显著差异,可能是由于转录因子ER没有结合到猪HSD17B1基因的启动子上造成的;（8）利用Genbank中提供的猪ER基因的序列信息,分离了ER DBD（Estrogen receptor DNAbinding domain）区域序列,并构建了PCNDA3.1（+）真核表达质粒载体,将其质粒分别与构建好的7个重组质粒在PK15细胞中共转染,结果表明,当ER DBD区域结合到HSD17B1基因的启动子上时,可增强其启动子活性。2.NR4A1（Nuclear receptor subfamily 4,group A,member 1）基因（1）首次共获得猪NR4A1 DNA序列4870bp,其中包括99bp的5’非编码区序列、1734bp的CDS序列和所有内含子序列;（2）对猪NR4A1基因的结构、编码的蛋白质的特征进行分析和预测,发现该蛋白的氨基酸序列非常保守,并且还存在两个保守结构域:激素受体超家族和Zf-C4,进一步验证了所分离的基因的正确性;（3）运用RT-PCR方法分析猪NR4A1基因的时空表达模式,结果表明,除了胃组织外,在其他组织中都表达;在性腺激素处理卵巢颗粒细胞后,可诱导猪NR4A1基因在卵泡发育,破裂排卵和黄体化时期瞬时表达;（4）通过比较序列测定法,在第5内含子796bp处发现的A/G突变,建立了PCR-DdeI-RFLP分型技术,并在4个中外猪种中进行多态性分型,分析其基因型频率和等位基因频率;（5）在大白猪和中国瘦肉猪新品系DIV猪群中检测该位点的多态性并与繁殖性状进行关联分析,结果表明,DdeI多态位点与DIV系猪的头胎产仔数显著相关（P＜0.05）;与大白猪的所有胎次产活仔数和产仔数显著相关（P＜0.05）,加性效应显著（P＜0.05）。3.ALAS1（5-aminolevulinate synthase 1）基因（1）首次共获得猪ALAS1 DNA序列9137bp bp,其中包括53bp的5’非编码区序列、1922bp的CDS序列和2-9内含子序列;（2）对猪ALAS1基因的结构、编码的蛋白质的特征进行分析和预测,发现该蛋白的氨基酸序列非常保守,存在一个天东酰胺转氨酶超家族（AAT-1）保守结构域,进而验证了所分离的基因的正确性;（3）运用RT-PCR方法分析猪ALAS1基因的时空表达模式,结果表明,在所有检测的组织中都表达;在性腺激素处理卵巢颗粒细胞后,可诱导猪ALAS1基因在卵泡发育,破裂排卵和黄体化时期瞬时表达;（4）通过比较序列测定法,在第9内含子257bp处发现T/C突变,建立了PCR-MspI-RFLP分型技术,并在4个中外猪种中进行多态性分型,分析其基因型频率和等位基因频率;（5）在大白猪和中国瘦肉猪新品系DIV猪群中检测该位点的多态性并与繁殖性状进行关联分析,结果表明,MspI多态位点与DIV系猪的头胎产仔数和所有胎次产仔数显著相关（P＜0.05）,加性效应显著（P＜0.05）;与大白猪的所有胎次产活仔数和产字数显著相关（P＜0.05）,加性效应显著（P＜0.05）。