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本研究以130头山东省嘉祥种羊场济宁青山羊母羊、50头内蒙古白绒山羊种羊场内蒙古绒山羊、30头安徽省畜禽品种改良站波尔山羊、40头山西省沁水县郑庄镇种羊场安哥拉山羊、30头北京门头沟区清水镇种羊场辽宁绒山羊和30头北京兴绿原农牧发展有限公司文登奶山羊为研究素材,重点研究了山羊促性腺激素释放激素受体(gonadotropinreleasing hormone receptor,GnRHR)基因、骨形态发生蛋白6(bonemorphogenetic protein 6,BMP6)基因和骨形态发生蛋白15(bonemorphogenetie protein 15,BMP15)基因的遗传多态性。采用PCR-SSCP技术分析了GnRHR基因外显子1至外显子3的序列、BMP6基因外显子5至外显子7的部分序列在济宁青山羊、安哥拉、波尔和内蒙古绒山羊四个山羊品种群体中的多态性,采用PCR-SSCP技术检测BMP15基因外显子2在济宁青山羊、内蒙古绒山羊、波尔山羊、安哥拉山羊、辽宁绒山羊和文登奶山羊六个山羊品种群体中的多态性,并分析了三个候选基因与山羊繁殖力的关系。结果表明:对于由引物4扩增出的GnRHR基因外显子1片段,在济宁青山羊、波尔山羊和内蒙古绒山羊三个山羊品种中均检测到AA、AB和BB基因型,而在安哥拉山羊中只检测到AA和AB基因型,未检测到BB基因型。而GnRHR基因的P1-P3、P5-P8,BMP6基因的P9-P11和BMP15基因的P12在所检测的山羊样本群体中,均未发现单核苷酸的多态性。对有产羔记录的济宁青山羊群体GnRHR基因引物4扩增产物的突变位点与它的产羔数进行最小二乘分析,结果表明:突变纯合型(BB)济宁青山羊平均产羔数比杂合型(AB)和野生型(AA)分别多0.69只(P＜0.05)和0.82只(P＜0.05),AB型和AA型济宁青山羊产羔数的最小二乘均值差异不显著(P＞0.05)。BB型与AA型相比在外显子1有1个突变(+698 G→A),但未引起氨基酸改变。经x~2适合性检验,表明引物4扩增片段在四个山羊(济宁青山羊、波尔山羊、内蒙古绒山羊和安哥拉山羊)样本群体中的分布都保持了Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05)。本研究结果,一方面可以丰富对影响山羊种质特性的GnRHR、BMP6和BMP15基因的分子遗传学基础,另一方面也为探索山羊高繁殖力候选基因提供新途径。