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目的：研究NICCD患者SLC25A13基因型与生化表型关系，并探讨血清铜蓝蛋白水平与其他生化改变的相关性，为深入认识NICCD患者的实验室特征提供科学依据。对象与方法：研究对象为2005年7月至2013年1月间在暨南大学附属第一医院儿科就诊，实验室数据收集相对完整，且经SLC25A13基因突变分析确诊的69例NICCD患儿。实验室资料主要来源于本院住院及门诊检查结果，部分为家长提供的外院检查结果。采用卡方检验，分别分析NICCD患儿SLC25A13基因型与生化表型(胆汁淤积、蛋白、脂类、酶学、金属离子等五类指标)；分别应用2检验、直线相关及多元性线性回归分析法，研究血清铜蓝蛋白水平与其他生化指标的相关性。所有数据应用SPSS13.0统计软件分析，以p＜0.05为显著意义标准。结果：①本研究NICCD患儿SLC25A13基因突变类型851del4、1638-1660dup、IVS6+5G>A和IVS16ins3kb占全部突变类型的83.3%，其余类型仅占16.7%。②NICCD患儿SLC25A13基因突变类型分布与胆汁淤积(γ-GT、ALP、TBIL、DBIL、TBA)、蛋白(FN、RBP、TP、CER、AFP、FER等)、脂类代谢(TCHOL、TG、HDL-c、LDL-c、APOA等)、酶学(ALT、AST、ADA、CHE等)，以及金属离子(Cu、Zn、Fe)等生化指标相关分析中，经卡方检验， P值皆大于0.05。③NICCD患儿铜蓝蛋白与其他生化指标直线相关分析中，相关系数r及P值分别为：γ-GT(-0.635，0.000)、ALT(-0.348，0.006)、AST(-0.509，0.000)、ALP(-0.366，0.004)、TBA(-0.605，0.000)、TBIL(-0.618，0.000)、DBIL(-0.634，0.000)、LDH(-0.309，0.015)、APOE(-0.599，0.000)、A/G(-0.272，0.034)、AFP(-0.279，0.041)、FER(-0.355，0.010)，RBP(0.475，0.000)、CHE(0.684，0.000)、FN(0.712，0.000)、TP(0.687，0.000)、ALB(0.662，0.000)、GLB(0.519，0.000)、APOA(0.514，0.000)、HDL-c(0.497，0.000)、LPa(0.463，0.000)、Zn(0.375，0.010)、Cu(0.776，0.000)。④在铜蓝蛋白和其他生化指标关系的多元性线性回归分析中，偏回归系数和P值分别为Cu(Beta=0.585,P=0.000)、CHE(Beta=0.362,P=0.007)、FN(Beta=0.363,P=0.003)。结论:①本研究NICCD患儿SLC25A13基因高频突变类型为851del4、1638-1660dup、IVS6+5G>A和IVS16ins3kb。②SLC25A13基因突变类型与胆汁淤积、蛋白、脂类、酶学及金属离子含量等生化指标均无相关性。③NICCD患者γ-GT、ALT、AST、ALP、TBA、TBIL、DBIL、LDH、APOE、A/G、AFP和FER等指标与铜蓝蛋白呈负相关，而RBP、CHE、FN、TP、ALB、GLB、APOA、HDL-c、LPa、Zn和Cu等指标与铜蓝蛋白呈正相关。④进一步的多元性线性回归分析，Cu、CHE和FN为铜蓝蛋白的独立相关因素，其中Cu与铜蓝蛋白的相关性最强，呈正相关。