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目的:分析本院2例先天性高氨血症的病因、临床表现、诊治经过,提高对本病的认识。方法:收集2012年1月-2018年2月在广西医科大学第一附属医院儿科住院诊治的2例先天性高氨血症病例资料,回顾性分析先天性高氨血症临床特点及诊治经过。结果:本研究中2例患儿均为女性,分别于婴儿期、幼儿期起病,临床表现为黄疸、反复呕吐。2例患儿血氨峰值分别为377ug/dL、>1000ug/dL。2例患儿中,1例为Citrin蛋白缺陷病,经特殊饮食治疗后,血氨及肝功能恢复正常;另1例考虑为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症,经药物及透析治疗无效,行活体供肝移植后血氨降至正常。结论:1.先天性高氨血症在婴儿期、幼儿期起病可表现为黄疸、反复呕吐。2.Citrin蛋白缺陷病致婴儿期发病的高氨血症予特殊饮食治疗,预后较好。3.肝移植是治疗尿素循环障碍导致高氨血症的有效手段。目的:收集现有文献系统评价肝移植治疗先天性高氨血症的疗效及安全性。方法:使用计算机检索中、英文数据库,收集发表的肝移植治疗先天性高氨血症的文献,制定恰当的文献纳入、排除标准进行文献筛选,然后进行文献数据提取及系统评价。结果:通过事先制定的纳入与排除标准,最终30篇文章共99例病人纳入本研究。其中1例患儿性别未描述,98例病例中男34例(34.7%),女64例(65.3%),男女比例1:1.9。99例先天性高氨血症的病因为尿素循环障碍和有机酸血症。99例患儿有3例供体来源不详,96例病人中供体来源于尸体49例(51%),来源于活体47例(49%),62例有术后1年病人生存情况描述,其中2例患儿供体来源不详,尸体供体组与活体供体组术后病人1年生存率无显著差异(P>0.05),29例有术后3年病人生存情况描述,不同供体来源组术后病人3年生存率无显著差异(P>0.05),62例有术后1年移植物生存情况描述,其中2例供体来源不详,不同供体来源组术后移植物1年生存率无显著差异(P>0.05),32例有术后3年移植物生存描述,其中1例患儿供体来源不详,不同供体来源组术后移植物3年生存率无显著差异(P>0.05)。99例患儿肝移植时年龄为14天-14岁(平均年龄为39±37月),其中4例小于3月行肝移植。在婴儿期、幼儿期、幼儿期后行肝移植,术后病人1年生存率无显著差异(P>0.05);患儿在不同年龄组行肝移植,术后病人3年生存率无显著差异(P>0.05)。患儿在不同年龄组行肝移植,术后1年移植物生存率无显著差异(P>0.05);在不同年龄组行肝移植,术后3年移植物生存率无显著差异(P>0.05)。76例患儿有术后并发症描述,在不同年龄段行肝移植,术后并发症发生率无显著差异(P>0.05)。99例患儿术后仅有5例血氨仍不稳定,但血氨较术前明显下降,高氨血症根治率94.9%。52例患儿描述了术前、术后神经系统情况,34例患儿术前存在神经系统损害,术后随访神经系统损害未加重,少数患儿神经系统发育甚至有所改善。结论:1.肝移植治疗先天性高氨血症疗效肯定。2.患儿在不同年龄段和不同供体来源行肝移植,病人和移植物1年、3年生存率相似。