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目的:探讨hTERC基因及C-MYC基因与宫颈癌发生发展的相关性及在宫颈癌筛查中的意义。方法:随机收集2010年11月至2011年5月于中南大学湘雅二医院妇产科门诊就诊的1000例患者的宫颈脱落细胞标本。每一份标本同时进行液基细胞学检查,hTERC基因(FISH检测)及C-MYC基因(FISH检测)检测,对所有液基细胞学,hTERC基因及C-MYC基因检测任一指标阳性的患者行阴道镜下病理组织多点活检,以病理学结果为金标准。选择其中均进行了宫颈液基细胞学,hTERC基因,C-MYC基因检测及有组织病理学结果的病例进行分析,共213例。结果:1.在正常/炎症组、CINⅠ级、CINⅡ级CINⅡ级和宫颈癌组中,hTERC基因的阳性表达率分别为5.8%,20.0%,50.0%,81.0%,100.0%。在NILM、ASCUS、LSIL、HSIL和SCC中,hTERC基因的阳性表达率分别为8.6%,21.3%,51.9%,72.0%,100%。hTERC基因的阳性表达率与宫颈细胞学及组织学的病变程度呈正相关(P<0.001),随着宫颈细胞学及组织学病变程度的加重而增加(P<0.001)。2.在正常/炎症组,CINⅠ组,CINⅡ组CINⅢ组及宫颈癌组中,C-MYC基因的阳性表达率分别为9.20%,13.30%,45.80%,76.20%,88.90%。在NILM组,ASCUS组,LSIL组,HSIL组,SCC组中,C-MYC基因的阳性表达率分别为13.60%,18.70%,40.70%,72.00%,80.00%。C-MYC基因的阳性表达率与宫颈细胞学及组织学的病变程度呈正相关(P<0.001),随着宫颈细胞学及组织学病变程度的加重而增加(P<0.001)。3.在检测宫颈高度病变(CINⅡ及以上病变)中,hTERC基因及C-MYC基因均具有较高的灵敏度,特异度及阴性预测率,其灵敏度明显高于TCT,其中以hTERC基因灵敏度最高(74.6%)。TCT与hTERC基因,TCT与C-MYC基因联合筛查的灵敏度,阴性预测率及约登指数均较单项检查增高,漏诊率亦明显降低。TCT与hTERC基因,TCT与C-MYC基因联合筛查及TCT的受试者工作特征(ROC)曲线下面积Az分别为0.851,0.821,0.704,联合筛查ROC曲线面积均大于TCT单项筛查,差异有统计学意义。结论:1.hTERC基因及C-MYC基因与宫颈病变程度均呈正相关,可作为预测宫颈病变进展的重要生物学指标,可作为鉴别宫颈低度癌前病变和高度癌前病变的重要辅助指标。2.TCT与hTERC基因,TCT与C-MYC基因联合检测可做为宫颈癌早期筛查的重要辅助手段,其中以TCT与hTERC基因联合筛查方案最佳。