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目的分析无精子症患者基本临床资料及指长比资料、比较梗阻性无精子症与非梗阻性无精子症两组患者染色体/Y染色体微缺失筛查、睾丸体积大小、生殖激素水平及指长比等情况，探索无精子症患者指长比分布特征，期望为无精子症患者的诊断及治疗方案提供一定的理论依据。方法研究对象病例组196例为2008年4月～2013年7月就诊于宁夏医科大学总医院生殖医学中心的连续三次检査确诊为无精子症的患者，行一般体格检查、男科检查、生殖激素、性腺超声、染色体/Y染色体微缺失筛查、部分患者行睾丸/附睾穿刺等检查，并记录相关结果。其中有指长资料者168例。对照组98例为同期就诊于宁夏医科大学总医院生殖医学中心精液正常的健康男性，采用数码相机机提取研究对象的左、右手正面照片，照片存入电脑打好点后打印用电子游标卡尺对指长比进行测定。分析无精子症患者基本临床资料、比较OA组与NOA组染色体/Y染色体微缺失筛查、睾丸体积大小、生殖激素水平及指长比等有无差异。结果1、无精子症患者染色体异常及多态者26例（13.3%），OA组中有3例染色体多态者，核型均为46,XY,Y≈18，其余染色体异常及多态者均属于NOA组。2、梗阻性无精子症和非梗阻性无精子症组比较，两组间BMI、E2、PRL均无显著差异（t=1.187、0.198、0.740，P＞0.05），而睾丸体积、FSH、LH、T在两组间的差异均具有统计学意义（t=0.000，P＜0.05）。3、无精子症组与对照组左右手指长比比较左手2D:3D、2D:4D有统计学差异（t=0.008、0.046，P<0.05），其余均无统计学差异。4、OA和NOA的指长比比较，两组间左右手指长比均无统计学差异（P＞0.05）。结论1、染色体异常及多态性是无精子症的主要遗传病因之一。2、睾丸体积、生殖激素有助于无精子症患者的分型诊断。3、无精子症患者指长比，尤其是左手低的2D:3D和2D:4D可能是无精子症患者发病风险的重要参考指标之一。目的分析无精子症患者AR基因第一外显子CAG、SHBG基因启动子(TAAAA)n重复多态，基因多态与指长比的关联性，以探讨该基因重复多态性与男性精子生成障碍的关系，以及与指长比的关系。方法用ABI3730DNA测序仪进行AR基因第一外显子CAG、SHBG基因启动子(TAAAA)n重复数的测定。比较AR基因第一外显子CAG、SHBG基因启动子(TAAAA)n重复多态在无精子症组和对照组、OA和NOA组间分布有无差异。比较AR基因第一外显子CAG、SHBG基因启动子(TAAAA)n短/长重复多态组间左右手指长比有无差异。结果1、无精子症组和对照组CAG重复多态均数分别为22.89±2.54和22.23±3.17，两组比较差异无统计学意义（t=1.456；P=0.147）。以CAG重复次数n=22作为分割点将其分为短重复多态(n＜22)与长重复多态(n≥22)，无精子患组与对照组比较长重复多态者多于短重复多态，但差异无统计学意义（X2=0.657；P=0.418）。无精子症亚组间（X2=3.193；P=0.074）、亚组分别与对照组比较（X2=3.836,0.141; P=0.051,0.707），各组间重复多态分布均无统计学差异。无精子症患者AR基因第一外显子CAG长短重复多态组间睾丸体积、FSH、LH、E2和T差异均具无统计学意义（t=-0.415,0.931,0.406,-1.072,-0.322;P=0.679,0.354,0.685,0.286,0.748）。2、无精子症组和对照组(TAAAA)n等位基因平均重复次数分别为7.87±0.93和7.64±0.78，差异无统计学意义（t=1.562；p=0.120）。以8为分割点，参考国内文献将基因型分为长短重复多态，无精子症组、OA组和对照组分别比较结果显示，(TAAAA)n长短重复多态在两组间的差异有统计学意义（X2=4.778,5.973；P=0.029,0.015）。单独比较OA组和NOA组、NOA组和对照组，结果显示各组间(TAAAA)n长短重复多态分布均无统计学差异（X2=1.332,3.251；P=0.248,0.071）。仍以8为分割点，参考国外文献将基因型分为长短重复多态，无精子症组及其亚组分别和对照组比较（X2=0.026,1.546,0.456；P=0.871,0.214,0.500）、亚组间比较（X2=3.325；P=0.068）显示，各组间的(TAAAA)n长短重复多态分布均无统计学差异。3、无精子症组及其亚组左右手指长比分别在AR基因第一外显子CAG长短重复多态组间比较差异均无统计学意义（P＞0.05）。4、无精子症组及其亚组左右手指长比分别在SHBG基因启动子(TAAAA)n长短重复多态组间比较差异均无统计学差异（P＞0.05）。结论1、无精子症患者较正常对照可能具有较长的AR基因第一外显子CAG重复多态。2、无精子症患者睾丸体积、性激素水平和AR基因第一外显子CAG重复多态无关。3、无精子症患者较正常对照可能具有较短的SHBG基因启动子(TAAAA)n重复多态。4、无精子症患者AR基因第一外显子CAG、SHBG基因启动子(TAAAA)n重复多态与指长比无关。