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目的：先天性巨结肠症(HD)为一种小儿外科比较常见的先天性消化道畸形。该病以消化道肠壁无神经节细胞为主要病理改变。目前己知突触异常是HD发病因素之一,而神经生长相关蛋白-43（GAP-43）是一种存在于突触前末端的蛋白，其主要功能为促进神经细胞的发育，神经轴突、突触的形成等。本实验主要检测HD中不同部位该蛋白是否存在差异表达,目的是探究该蛋白与HD病因的相关性。 方法:选取该院30例HD患儿行一期（腹腔镜辅助或单纯经肛门）手术根治的肠组织（每例患儿的扩张段和狭窄段肠壁组织）作为实验研究的标本。所有患儿临床病史、体征、辅助检查（钡剂灌肠、直肠肛门测压等）及术后病理确诊为HD。将每例患儿扩张段和狭窄段肠壁组织作为实验研究标本。实验采用免疫组织化学染色及RT-PCR技术检测了先天性巨结肠扩张段及狭窄段GAP-43蛋白及其mRNA表达情况，并将两者进行比较。研究数据分别通过t检验与秩和检验计算,检验水准设定为0.05。 结果:RT-PCR结果：实验组中该蛋白mRNA的数据中位数为0.0528。对照组的该蛋白mRNA中位数为：0.119。经矫正的秩和检验公式，计算后查表，P<0.05，可认为两者有统计差别。免疫组化染色结果显示：所有HD患儿神经丛中该蛋白表达均阳性，但实验组该蛋白染色较对照组相应部位浅；Image-Pro Plus6.0软件数据显示实验组该蛋白染色的平均光密度值与对照组相比较更低。 结论:GAP-43在HD中异常表达可能是HD病因因素之一。