【摘 要】
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目的:旨在探讨Clock基因T3111C和T257G多态性与湖南地区汉族人群睡眠癫痫的相关性。方法:选取311例中南大学湘雅医院神经内科门诊湖南汉族人群癫痫患者及300例在性别、年龄相匹
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目的:旨在探讨Clock基因T3111C和T257G多态性与湖南地区汉族人群睡眠癫痫的相关性。方法:选取311例中南大学湘雅医院神经内科门诊湖南汉族人群癫痫患者及300例在性别、年龄相匹配的健康对照者为研究对象。酚-氯法提取外周血基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP, polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism)检测311例癫痫患者和300例健康对照者Clock基因T3111C和T257G位点的多态性。结果:(1)湖南汉族人群Clock T3111C存在TT和TC基因型,在总人群中频率分布分别为86.09%,13.91%,等位基因T和C频率分别为93.04%和6.96%。各基因型及等位基因频率的分布在睡眠癫痫组、觉醒癫痫组、不定期癫痫组、正常组之间比较无显著性差异(P>0.05)。(2)湖南汉族人群Clock T257G存在TT和TG基因型,在总人群中频率分布分别为85.92%,14.08%,等位基因T和G频率分别为92.96%和7.04%。各基因型及等位基因频率的分布在睡眠癫痫组、觉醒癫痫组、不定期癫痫组、正常组之间比较无显著性差异(P>0.05)。(3)湖南汉族人群Clock T3111C和T257G近呈完全连锁不平衡。结论:(1)Clock基因T3111C和T257G多态性与湖南地区汉族人群睡眠癫痫无相关性。
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