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目的通过对卵巢早衰（POF）患者生长分化因子-9（GDF-9）和骨形态发生蛋白-15（BMP-15）基因编码区的单核苷酸多态性分析，探讨GDF-9和BMP-15基因突变与POF的关系，同时初步评估指长比与POF发生的内在联系，为POF患者的病因学研究及其早期干预和改善其生活质量提供科学依据。方法选择2010年2月～2011年8月在宁夏医科大学总医院生殖医学中心门诊确诊的63例患者为POF组，同期月经周期规律的育龄期妇女62例为对照组，外周血采用GRQ带技术进行染色体核型分析；应用限制性片段长度多态性及直接测序法分析GDF-9和BMP-15编码区；采用电子游标卡尺测量左、右手各指长比；经SPSS17.0统计软件分析,计量资料用t检验，计数资料采用χ2检验。结果（1）GDF-9基因发现4个SNPs位点：c.169G＞T（p.D57Y）、c.546G＞A、c.447C＞T和c.969C＞G。错义突变c.169G＞T（p.D57Y）仅出现在POF组中。POF组c.546G＞A基因型和A等位基因频率明显高于对照组（34.92%vs.6.45%和19.05%vs.3.23%，p＜0.05）。（2）c.447C＞T基因型和T等位基因频率、c.969C＞G基因型和G等位基因频率在回族POF组也显著高于对照组（68.96%vs.38.46%和43.10%vs.21.15%、62.07%vs.34.62%和39.66%vs.21.15%,均p＜0.05）。（3）BMP-15基因发现3个SNPs位点：位于第1外显子c.-9C＞G、c.788789insTCT和第2外显子c.852C＞T。c.788789insTCT仅出现在POF组。（4）POF组血清FSH、LH显著增高（73.85±24.41vs.6.14±2.02、50.80±17.83vs.4.05±1.66,均p＜0.01）,而PRL、E2、T则明显低于对照组（8.39±4.39vs.13.08±5.45、11.22±8.33vs.42.59±14.18、2.53±16.08vs.42.85±13.52,均p＜0.01）。（5）POF组染色体异常占6.34%，分别为：45，XO、46,XX，16qh+、45，Xi及46,Xi（xp）,14qh+。（6）两组左右手指长比均呈现2D:3D＜2D:4D＜3D:4D＜2D:5D＜4D:5D＜3D:5D的趋势；POF组左手2D:5D、3D:4D、3D:5D、4D:5D显著高于对照组（t=7.904、-53.128、3.176、3.021，均p＜0.05）。（7）POF组左右手差值L24-R24、L25-R25、L35-R35、L45-R45均明显高于对照组（t=2.803、4.300、3.358、2.898，均p＜0.05）。结论（1）POF患者中GDF-9基因c.169G＞T（p.D57Y）和c.546G＞A位点的基因型及等位基因频率明显高于正常人群，此位点存在地域差异性，可能与宁夏人群POF的发生密切相关。（2）GDF-9基因c.447C＞T和c.969C＞G位点在回族POF患者中突变率显著高于回族对照组，提示该位点突变在回族POF发生过程中发挥着重要作用。（3）BMP-15基因c.788789insTCT位点仅出现在POF患者中，表明BMP-15基因突变可能是宁夏POF的遗传学因素之一。（4）GDF-9与FSHR基因多态性之间无明显直接相关性，两者或然在不同环节影响着POF的发生过程。（5）左手指长比可能是POF早期筛查的参考指标之一，推测其也与母体孕期宫腔内性激素环境有关。