目的：回顾性分析会阴子宫内膜异位症(Perineal Endometriosis, PEMs)发病相关因素、临床特点、治疗及预后的相关因素,以探讨特殊部位子宫内膜异位症的诊治方法,改善临床预后。方法：第一部分：本研究收集2006年1月至2014年12月于山东大学齐鲁医院妇科诊治的11例PEMs患者病例资料,并进行随访观察,探讨PEMs的临床特点、治疗及预后等情况。第二部分计算机检索PEMs的相关文献,数据库包括Pubmed、中国期刊全文数据库、万方数据库、重庆维普期刊数据库,发表年限为2000年1月-2014年12月。通过阅读文献题目及摘要进行初筛,进一步分析文献中的数据,将符合标准的文章纳入,去除重复报道。统计患者的一般情况、临床特点、治疗及随访预后。采用描述性汇总分析,分析PEMs的发病特点、临床特征,进一步讨论影响PEMs的发病、治疗、复发及预后的相关因素。结果：结果一：收集山东大学齐鲁医院2006年1月至2014年12月诊治的11例PEMs患者病例资料,本组病例均为生育期妇女,发病年龄平均33.1岁(23-43岁),10例有阴道分娩及会阴侧切史,1例否认有会阴手术及外伤史。10例有会阴侧切史患者术后发病潜伏期平均为22.8个月(0-60个月),产后哺乳时间平均12.7个月(1.5-48个月),产后月经复潮时间平均7.9月(2-12个月)。统计分析年龄、月经复潮时间、产后哺乳时间与潜伏期无关。术前检查血清CA125诊断符合率为42.9%,影像学检查为100.0%。术前54.5%(6/11)及术后18.2%(2/11)的患者行药物治疗。病灶直径最大值平均值为3.3cm (1.5-6cm),统计分析病灶直径与病程无关。术后随访2例复发。统计分析发现复发与月经复潮时间有关(P<0.05)。结果二：共有43篇PEMs相关中文文献纳入研究,统计分析PEMs患者平均30.4岁(30.4±2.5岁)；非创伤性PEMs占1.4%(8/570),会阴切口PEMs占98.6%(562/570),其中合并会阴侧切史占83.4%(416/499),会阴撕裂史占16.6%(83/499),其他相关因素有：延期愈合(18.4%),产时人工胎盘剥离术(29.1%),产时清宫术(23.9%)；潜伏期平均37.7个月(37.7±12.0个月)；97.2%具有典型症状,其他症状有：性交痛(11.1%)、肛周坠痛(7.5%)、破溃出血(2.5%)、粘膜紫兰色(18.2%)或症状不典型(2.8%)；仅有2.1%合并痛经；仅有15.0%患者血清CA125值升高；17.3%病例术前未明确诊断；术中证实PEMs病灶单发(79.7%)或多发(20.3%),最大直径平均值为2.4cm (2.4±0.7cm);治疗以手术为主,术后复发率1.8%。结论：(1) PEMs发病率低,发病相关因素有：经阴分娩时会阴侧切或撕裂史、产时合并手术操作、侧切口愈合不良等。影响因素有：年龄、产后哺乳时间、产后月经复潮时间等。(2)创伤性PEMs多有典型临床表现,易于诊断；非创伤性PEMs罕见,临床表现可不典型,诊断困难,病理检查可辅助诊断。(3)血清CA125诊断价值不大,会阴部B超检查可有效辅助诊断,妇科B超可辅助诊断合并盆腔EMs,病灶位置深、体积大、严重累及肛门括约肌者可行盆腔MRI或CT检查。(4) PEMs治疗方案选择需依据患者年龄、是否合并手术禁忌、病灶大小等因素综合决定。以手术切除为主,应彻底切除病灶,同时广泛切除病灶周围增生的纤维结缔组织或陈旧性会阴侧切瘢痕,累及肛门括约肌者需行部分肛门括约肌切除术及肛门括约肌成形术。(5)药物治疗可采用假绝经疗法,术前缩小病灶,增加手术切除率。明确病理后,局部治疗可用于缓解症状。(6) PEMs术后复发与术前误诊、术中病灶残留有关。(7)增强隔离意识是预防创伤性PEMs的有效办法。