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第一部分：G蛋白偶联受体126基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸的相关性研究目的探讨G蛋白偶联受体126基因(G-protein coupled receptor 126, GPR 126)多态性与与青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis, AIS)疾病易感性和严重程度的相关性。材料与方法共入选742例AIS患者(AIS组,男105,女637)和2005年3月至2011年1月764名健康青少年(正常对照组,男204,女560),所有AIS患者Cobb角均≥10°。由于本研究为验证性研究,因此选择先前报道的G蛋白偶联受体126基因的一个SNPs (single nucleotide polymorphisms)位点(rs6570507)进行研究。通过RT-PCR技术对其进行基因分型。比较不同基因型在AIS组与正常对照组之间的分布差异。同时,分析基因多态性与AIS患者平均最大Cobb角的相关性。结果AIS组GPR126基因rs6570507位点的基因型及等位基因分布与正常对照组比较差异有统计学意义(x2=8.093和7.859,P=0.017和0.005)。rs6570507多态性位点GG、AG、AA基因型所对应的平均最大Cobb角分别为32°±12°、31°±12°、300°±12°,三者相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论GPR126基因多态性与AIS的发生有明显关系但与其严重程度无关。第二部分：Chiari畸形患者后颅窝容积与小脑扁桃体下疝程度的相关性研究目的通过磁共振(Magnetic Resonance Imaging, MRI)测量Chiari畸形I型(Chiari Malformation Type Ⅰ, CMI)患者各骨性标志间线性距离,比较不同小脑扁桃体下疝程度患者间后颅窝线性容积的差异,探讨影响小脑扁桃体下疝程度的后颅窝解剖学因素。方法2003年6月至2011年6月期间在我科接受治疗并符合入选标准的CMI患者共59例。在MRI T1加权像正中矢状位扫描层面上评估患者的小脑扁桃体下疝程度和脊髓空洞类型；测量斜坡长度、枕大孔前后径、枕骨鳞部长度、后颅窝径、后颅窝高径和斜坡倾斜角。随后将CMI患者按照小脑扁桃体下疝严重程度、脊髓空洞类型分组,比较不同组间后颅窝线性容积的差异。结果枕骨大孔前后径、枕上长度、后颅窝径以及后颅窝高径在不同脊髓空洞类型组间以及不同程度小脑扁桃体下疝组间无显著性差异(p>0.05)。Ⅰ度扁桃体下疝患者的后颅窝斜坡长度明显大于Ⅱ、Ⅲ度扁桃体下疝CMI患者(p<0.05),而Ⅲ度扁桃体下疝患者的斜坡倾斜角较Ⅰ、Ⅱ度患者明显减小(p<0.05)。膨胀型脊髓空洞患者的斜坡倾斜角显著大于其他类型的脊髓空洞患者(p<0.05)。结论斜坡短平可能是促使CMI患者小脑扁桃体下疝加重的重要因素之一,同时对CMI患者的脊髓空洞的形成和发展也存在影响。第三部分：特发性青少年脊髓空洞症患者后颅窝线性容积的改变及临床意义目的 评估青少年特发性脊髓空洞(idiopathic syringomyelia, IS)患者后颅窝线性容积,并探讨其临床意义。方法从2008年1月至2011年10月我院诊断为IS的病例中选择影像学资料完整的青少年患者25例,其中男性12例,女性13例,年龄10～18岁,平均14.3岁。同时选取性别、年龄匹配的继发于Chiari畸形I型的脊髓空洞(Chiari malformation type Ⅰ & syringomyelia, CMI-S)患者及正常青少年作为对照组。在正中矢状面MR影像上分别测量三组患者后颅窝线性容积的距离指标(后颅窝斜坡长度、枕骨大孔径、枕上长度、后颅窝矢状径、后颅窝高径)和角度指标(后颅窝斜坡倾斜角),并运用单向方差分析统计三组患者后颅窝各测量指标间的差异。结果 IS组后颅窝斜坡长度25.4～48.7mm(平均38.3mm)：枕骨大孔前后径27.2～44.2mm(平均33.6mm)；枕骨鳞部长度23.6～48.2mm(平均36.7mm)；后颅窝矢状62.9-88.4mm(平均74.3mm)；后颅窝高径18.5-43.9mm(平均31.3mm)及斜坡倾斜角30.0～77.0。(平均56.7°)。IS组与CMI-S组患者的后颅窝线性容积各测量指标均显著小于正常青少年(P<0.05)。IS组患者后颅窝斜坡倾斜角为56.7±10.6。,显著大于CMI-S组患者(50.8±11.7°)(P<0.05),余指标则未见显著差异(P>0.05)。结论IS患者与CMI-S患者均存在后颅窝骨性结构的发育异常。与CMI-S患者相比,IS患者具有较为陡直的斜坡结构。