全基因组测序数据在现代遗传育种中有着无法替代的优势和作用,全基因组测序数据不仅能够提高全基因组关联分析(GWAS)的检验功效,而且还能提高全基因组预测(WGP)的准确性。但是对成千上万个体进行全基因组测序的成本依旧太高,难以实现。其中基因型填充是解决了该难题的方法之一。本研究将矮小型黄羽肉鸡作为实验群体,使用600K芯片对450只公鸡进行基因分型,并利用G矩阵根据期望亲缘系数最大化筛选24个关键个体进行全基因组重测序。通过系统地研究基因型填充软件算法、关键个体筛选策略、参考群规模大小、验证群体SNP标记密度和参考群体的测序深度,以及在测序总成本一定时,不同测序策略对基因型填充准确性的影响。在本实验群体中,结果表明:1.验证群群体芯片密度越大,其基因型填充准确性越高,采用分步法进行基因型填充能够提高基因型填充准确性。2.当参考群个体测序深度一定时,随着参考群规模的增加,基因型填充的准确性不断增加,当参考群规模超过12个时,其填充准确性的增速放缓。3.当参考群个体规模一定时,随着参考群个体测序深度的增加,基因型填充的准确性也在不断增加,不过当测序深度超过6X时,其填充准确性的增速放缓4.通过筛选参考群关键个体重测序,能够提高基因型填充的准确性。5.当测序总成本一定时,对于FImpute来说,采用越低的测序深度,其填充准确性越高;但是对于Beagle来说并不是如此,当测序深度为6X的时,Beagle的填充准确性最高。6.FImpute在低MAF的基因型填充准确性要优于Beagle。综上所述,我们得到以下结论:当测序成本一定时,基因型填充的最佳策略需要考虑测序深度、参考群规模、填充方法、验证群体的芯片密度以及群体结构的影响,并通过筛选关键个体提高基因型填充的准确性。在本实验群体中,FImpute最优测序填充策略是采用低覆盖度对更多的关键个体进行测序;而Beagle最优测序填充策略则是使用6X覆盖度对关键个体进行测序。该研究为畜禽基因型填充在全基因组序列水平上的方案设计及应用提供了有效的参考资料。