生物信息理论与技术是计算分子生物学与计算机科学之间以及信息处理的交叉学科。近年来,随着计算机信息处理技术的突飞猛进,生物信息技术正在给整个人类带来前所未有的巨大变化。将生物信息理论与技术运用于唐氏综合症产前筛查软件的制作,为唐氏综合症的产前诊断来新发展。 唐氏综合症(Down’s syndrome,DS),又称先天愚型,是一种常见的染色体异常性疾病,给社会、家庭都带来一定影响。为此,做好唐氏综合症的产前筛查工作,尤其是通过计算机分析软件分析,提高妊娠早、中期检出率,降低唐氏儿的出生率,是一项非常有意义的工作和方法。 使用唐氏综合症产前筛查软件进行辅助诊断和产科数据管理可以大大降低信息的采集、统计、分析等的工作量。同时可以提高筛查的准确性,保证资料的完整性与查询的实时性,为临床诊断与科学研究提供科学依据。 本文重点围绕妊娠中期唐氏综合症风险计算模型的筛查信息和校正信息选取展开研究,主要内容、贡献和创新包括: 1.总结了现有的针对妊娠早、中期唐氏综合症产前筛查手段,主要从入侵和非入侵方式对其进行总结; 2.总结了现有的唐氏综合症产前筛查信息,如超声筛查信息、孕妇血清筛查信息、孕妇年龄等相关因素,分为妊娠早期和中期两个阶段进行讨论和总结; 3.结合信息论、模糊综合评价理论的相关信息处理理论知识,针对单个指标独立进行产前筛查的有效性进行分析; 4.运用统计学分析方法,单因素分析法和多因素分析法对不同妊娠周期的相关因素进行统计、分析,选取出针对妊娠中期的唐氏综合症风险分析的因素和校正因素; 5.运用元分析法中的SROC曲线方法,对三组不同的联合筛查信息组合进行综合评价,结合客观条件,选取出其中最佳筛查组合,为进一步建立唐氏综合症风险计算数学模型提供依据; 6.结合所确定的数学模型进行计算机软件制作,包括界面设计、数据库设计与制作和各项功能的实现。