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第一部分:心脏β1肾上腺素能受体自身抗体与肥厚型心肌病的相关性研究目的:研究肥厚型心肌病(HCM)患者血清β1肾上腺素能受体自身抗体(β1-AAB)的浓度及其与临床指标的关系。方法:连续入选133例HCM患者和40例正常对照组,取外周静脉血血清通过ELISA技术测定β1-AAB浓度。收集HCM患者的临床资料,研究血清β1-AAB浓度与临床指标的关系。结果:HCM患者血清β1-AAB浓度[48.25(38.41-56.09)ng/ml]显著高于正常对照组(24.51±6.89ng/ml),P<0.01,且梗阻性肥厚型心肌病(HOCM)、隐匿梗阻性肥厚型心肌病(LHOCM)和非梗阻性肥厚型心肌病(NOCM)三种类型患者两两比较血清β1-AAB浓度无显著性差异。有晕厥病史的患者其血清β1-AAB浓度显著高于无晕厥史者(P<0.05)。合并二尖瓣中/重度返流的患者其血清β1-AAB浓度显著高于不合并者(P<0.01)。最大心室壁厚度(r=0.215,P=0.030)、室间隔厚度(r=0.222,P=0.025)与 logβ1-AAB 呈显著正相关。HOCM 患者 logβ1-AAB与静息状态左室流出道压差(LVOTG)呈显著正相关(r=0.273,P=0.020)。结论:HCM患者血清β1-AAB浓度显著高于正常人群,合并晕厥史或中/重度二尖瓣返流的HCM患者血清β 1-AAB水平显著升高,其浓度与最大心室壁厚度、室间隔厚度以及HOCM患者静息LVOTG相关。第二部分:心脏M2乙酰胆碱能受体自身抗体与肥厚型心肌病的相关性研究目的:研究肥厚型心肌病(HCM)患者血清M2乙酰胆碱能受体自身抗体(M2-AAB)的浓度及其与临床指标的关系。方法:连续入选133例HCM患者为HCM组。HCM组进一步分为梗阻性肥厚型心肌病(HOCM)亚组(n=72)、隐匿梗阻性肥厚型心肌病(LHOCM)亚组(n=22)、非梗阻性肥厚型心肌病(NOCM)亚组(n=39),由于静息状态采血时LHOCM和NOCM患者均无左心室流出道(LVOT)梗阻,又将LHOCM、NOCM患者归为LHOCM+NOCM亚组(n=61),并与HOCM亚组做比较。另选择经12导联心电图、经胸超声心动图及血液学常规检验结果证实无器质性心脏病及自身免疫性疾病,且未服用β受体阻滞剂、糖皮质激素及免疫抑制剂的40例受试者为正常对照组。所有入选者取外周静脉血血清通过酶联免疫吸附法(ELISA)测定M2-AAB浓度。收集患者的临床资料,研究血清M2-AAB浓度与临床指标的关系。结果:HCM组患者血清M2-AAB浓度[22.91(17.21,29.64)ng/ml]显著高于正常对照组[(17.14±5.66)ng/ml,P<0.01],且 HOCM 亚组、LHOCM 亚组和 NOCM亚组患者两两比较血清M2-AAB浓度差异均无统计学意义。女性HCM患者M2-AAB浓度显著高于男性(P=0.001)。进一步分析显示,有猝死家族史者M2-AAB浓度显著高于无猝死家族史者(P<0.05)。合并心房颤动、或左心房内径≥50 mm或合并中-重度二尖瓣返流的患者的血清M2-AAB浓度显著高于不合并这些特征者(P均<0.05)。logM2-AAB与静息状态LVOT压力阶差呈显著正相关(r=0.178,P=0.040),与HOCM组静息LVOT压力阶差呈临界性正相关(r=0.224,P=0.058)。结论:HCM患者血清M2-AAB浓度显著高于正常人群,性别、是否有猝死家族史可能影响其浓度。合并心房颤动、或左心房内径≥50 mm或合并中-重度二尖瓣返流的HCM患者血清M2-AAB水平显著升高。HCM患者血清M2-AAB浓度与静息状态LVOT压力阶差相关。