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目的：探讨瘦素基因(Leptin gene, LEP)启动子区-2548G/A单核苷酸多态性及血清瘦素水平和高血压之间的关联,确定相关的易感基因及保护基因,为高血压患者的早期筛查、及时诊断和个性化治疗提供初步的理论依据。方法：选取参加2012年度扬州大学医疗卫生中心体检的在校教职工作为样本人群,根据高血压的诊断标准及病例对照研究1：1匹配设计最终确定研究样本量为412例。分成两组：高血压组206例,正常血压对照组206例。所有受试者测量血压(收缩压、舒张压)、身高(cm)、体重(kg),计算体质指数(BMI),并通过问卷,调查日常饮食生活习惯；抽取空腹外周静脉血,全自动生化分析仪检测空腹血糖(FPG)、甘油三脂(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)、尿酸、尿素氮等生化指标；抽取血清1mL,-40℃冰箱保存,酶联免疫吸附法(ELISA)测定血清瘦素含量；采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对两组人群进行-2548G/A基因多态性分析,统计基因型和等位基因频率,以探讨此多态性与高血压病的关联。结果：1问卷调查显示,工作压力在高血压组和对照组比较中差异没有统计学意义(P>0.05),而体重情况、吸烟与否、饮酒与否、饮食口味偏嗜在两组比较中差异有统计学意义(P<0.01)。2高血压患者的BMI、收缩压、舒张压、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL-C)、空腹血糖(FPG)、尿素氮、瘦素浓度均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05或0.01)；高密度脂蛋白低于对照组,两组有统计学差异(P<0.01)；高血压组的尿酸浓度与对照组相比,无显著性差异(P>0.05)。3多元线性回归分析显示BMI、甘油三脂、尿素氮和瘦素可能为高血压病的独立危险因子。4采用显性效应遗传模型(AA+AG:GG)进行分析,经x2检验,瘦素基因启动子区-2458G/A多态性在两组中分布的差异有统计学意义(x2=6.501,P<0.05)；高血压组中AA+AG基因型频率(90.29%)明显高于对照组(81.56%)；经基因型频率的相对风险分析,AA+AG基因型患高血压病的风险是GG基因型的2.104倍(OR=2.104,95%CI=1.187～3.728)：等位基因频率在两组中分布也存在差异,高血压组A等位基因频率(65.78%)明显高于对照组A等位基因频率(55.34%),(x2=9.395,P<0.01)。A等位基因携带者患高血压的风险是G等位基因携带者的1.551倍(OR=1.551,95%CI=1.172～2.053)5高血压组和对照组内AA+AG基因型瘦素水平和GG基因型瘦素水平相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论：1生活饮食习惯(体重、吸烟、饮酒、饮食口味偏嗜等)可能与高血压病的发病有关。2在高血压患者和血压正常人群之间瘦素基因启动子区-2548位存在着G/A多态性,其中高血压患者AA+AG基因型频率和A等位基因频率均较对照组明显增高,此多态性与血清瘦素水平相关。3瘦素基因启动子区-2548G/A功能多态性与高血压病易感性有关,A等位基因是高血压发病的遗传易感基因,G等位基因是高血压病的保护基因。4通过检测基因型,有助于筛查高血压的易发人群,对预测和预防高血压的发生有重要的临床价值。