乳腺癌易感基因BRCA1的突变检测及其与临床病理指标的关系

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1、该研究是国内首次比较大宗的有关BRCA1基因突变报告.采用显微切割的方法提取癌组织,对BRCA1外显子2、11部分片段和20直接测序检测突变.结果发现中国华南地区妇女乳腺癌BRCA1基因突变率为14.28﹪.2、BRCA1基因突变与早发性乳腺癌相关,小于或等于45岁发病的患者突变率高.3、该研究发现BRCA1基因突变与患者肿瘤细胞病理分级、雌激素受体、孕激素受体相关,有基因突变的患者肿瘤细胞病理分级高,雌、孕激素受体多为阴性.4、该研究发现BRCA1基因突变与患者肿块大小、腋淋巴结有元转移不相关.5、该研究首次将BRCA1基因突变与5年生存率作相关分析,结果表明有突变的患者预后差.
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